BEBEĞİNİZİN SAĞLIK DURUMU İLE İLGİLİ HAYATİ İPUÇLARI AMNİYOSENTEZ TESTİ’NDE!

Vehbi Koç Vakfı Amerikan Hastanesi Kadın Sağlığı Ünitesi’nden Dr. Cem Ayhan, bebeğin anne karnındayken normal gelişimini devam ettirmesi için hayati önem taşıyan, genetik ve önemli hastalıklarda erken tanı elde edilmesini sağlayan Amniyonsentez Testi’ne ilişkin bilgiler aktarıyor ve gerekliliğine dikkat çekiyor.

Her bebeğin anne karnında sağlıklı bir şekilde büyüyebilmek için “Amniyon Mayisi” ismi verilen bir sıvıya ihtiyaç duyduğunu belirten VKV Amerikan Hastanesi Kadın Sağlığı Ünitesi’nden Dr. Cem Ayhan, bu sıvının, bebeği ısı değişimlerine, infeksiyona, çarpma gibi dış etkenlere karşı koruduğunu ve bebeğin normal gelişimini devam ettirmesi için hayati öneme sahip olduğunu söylüyor.

Dr. Cem Ayhan, Amniyon sıvısını şu biçimde tarif ediyor: “Amniyon sıvısının içeriği, annenin serumuna çok benzer; ek olarak içerisinde bebeğe ait hücreler de bulunan bir sıvıdır. Bebek bu sıvıyı içmekte ve bu sıvının içine idrarını yapmaktadır. Bebeğin vücudundan gelen üre, bilirübin, alfafetoprotein gibi pek çok madde bu sıvının içerisinde bulunur. Bu sıvının içeriği sabit bir yapıda olmayıp, gün içinde 10-12 kez anne tarafından filtre edilmektedir. Amniyon sıvısının miktarı gebelik haftası ilerledikçe artmakta ve 9 aylık bir gebelikte yaklaşık olarak 800 ml.’ye ulaşmaktadır.”

Amniyon sıvısının anne karnından özel tekniklerle alınması ve incelenmesi durumunda bebeğin sağlığı hakkında son derece faydalı bilgiler vermekte olduğunu söyleyen Dr. Cem Ayhan, bu işleme Amniyosentez adının verildiğini belirtiyor.

Gebelik sırasında Amniyosentez’in genetik hastalıkların araştırılması ve bazı hastalıkların tedavisi amacıyla değişik zamanlarda yapılabildiğini söyleyen Dr. Cem Ayhan, “toplumda yaygın olarak bilinen ve bebeğin genetik yapısının araştırılması için yapılan teste Genetik Amniyosentez Testi denir. Bu test, gebeliğin ilk yarısında yapılmaktadır. Bu aşamada yapılan Amniyosentez ile bebeğin kromozom yapısı % 100’e yakın bir doğrulukla belirlenebilmektedir. Yine aynı dönemde bazı kalıtsal genetik hastalıklarının tanısı konabilmektedir.” diyor.

Dr. Cem Ayhan, anne yaşının 35’den fazla olması, daha önceden kromozomal anomalili bebek sahibi olanların; 3 ya da daha fazla sayıda gebeliği kendiliğinden düşükle sonlananların; anne ya da babanın bilinen kromozomal / genetik hastalığı olanların; ailede kromozomal anomali öyküsü bulunanların; taşıyıcısı olduğu X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıkları olan annelerin; metabolik hastalık riski taşıyanların; nöral tüp defekti riski olanların; tarama (ikili ya da üçlü tarama testinde artmış risk varlığı) testleri pozitif çıkanların genetik hastalıkların tanısı için Amniyosentez Testi yapmasının çok faydalı olacağına dikkat çekiyor.

Günümüzde pek çok metabolik hastalığın tanısının Amniyosentez ile konulabildiğini, ancak metabolik hastalıkların taramasının her merkezde yapılamadığını söyleyen Dr. Cem Ayhan, Genetik Amniyonsentez’in genellikle gebeliğin 15. ile 17. haftasında yapıldığını ama bazı durumlarda daha erken dönemde, gebeliğin 12. ile 14. haftaları arasında da yapılabileceğini aktarıyor.

Amniyosentez Nasıl Yapılır?

Bu işlemin ağrısız olup herhangi bir anestezi uygulaması gerektirmediğini söyleyen Dr. Ayhan, Amniyosentez’in ultrasonografi muayenelerine benzer bir şekilde yapıldığını ve öncelikle yapılacak bir obstetrik ultrasonografi ile bebeğin anne karnında hangi pozisyonda durduğu; eşlik eden bir anomalisi olup olmadığı; bebeğin büyüklüğü; plasentanın yeri kontrol edilerek kaydedildiğini belirtiyor.

Dr. Ayhan, “Uygun yer saptandıktan sonra Amniyosentez yapılacak bölge antiseptik solüsyonlarla temizlenerek hazırlanır. Bu bölgede son derece ince bir iğne ile ultrasonografik gözlem altında amniyon kesesine girilerek yaklaşık olarak 20 ml sıvı aspire edilerek derhal genetik inceleme için laboratuvara teslim edilir.” diye işlemin nasıl gerçekleştiğini anlatıyor.

Amniyosentez sonrası dikkat edilecekler!

Her cerrahi girişim sonrasında olduğu gibi uygun bir süre istirahat edilmesinin kişinin kendini ve bebeği olası yan etkilerden koruması için gerekli olduğuna dikkat çeken Dr. Cem Ayhan, Amniyosentez’i takiben ilk 24 saat fiziksel aktiviteler olabildiğince azaltılmasını, mümkün ise yatak istirahatını öneriyor. Amniyosentez sonrası 3 gün cinsel temasta bulunulmaması konusunda uyarıda da bulunan Dr. Ayhan, Amniyonsentez uygulanan kişinin duş, tuvalet gibi ihtiyaçlarını rahatlıkla kendisinin giderebileceğini aktarıyor. Amniyosentez’i takiben, 38 dereceden fazla yüksek ateş, şiddetli karın ağrısı, geçmeyen kramplar, vaginada kanama ya da sıvı akıntı gelmesi durumunda bir sağlık kurumuna acilen başvurulması gerektiğini söyleyen Dr. Cem Ayhan, Amniyonsentez uygulaması ile birçok hastalığa da erken tanı konabildiğini belirtiyor.

Amniyonsentez ile birçok hastalığa erken tanı!

Genetik Amniyosentez’de temel olarak bebeğin karyotipi yani kaç tane kromozomu olduğu ve bunların şekil bozukluklarının tarandığını aktaran Dr. Cem Ayhan, insanda normalde 23 çift yani 46 adet kromozom bulunduğunu ve bu sayının 47 olmasının en sık gördükleri anormalliklerden olduğunu söylüyor. Fazla olan kromozomun ait olduğu kromozom çiftine göre değişik sendromlar ile adlandırıldığını; örneğin fazla olan kromozom 21. kromozom çiftine ait ise Down Sendromu oluştuğunu söyleyen Dr. Cem Ayhan, her Amniyonsentez yapılan hastada bu testlere rutin olarak bakılmadığını, yalnızca özel bazı durumlarda yapılan testlerle şu hastalıklara Amniyosentez ile kolaylıkla tanı konabildiğini belirtiyor:

Lipidose’lar: Gaucher Hastalığı, Tay-Sachs Hastalığı, Fabry hastalığı

Mukopolisakkaridoz’lar: Hurler hastalığı, Hunter hastalığı

Amino-asitüri’ler: Sistinosis, Homosistinüri, Maple şurup Hastalığı

Karbonhidrat Metabolizması Hastalıkları: G6PD Eksikliği, Glikogen depo hastalığı

Diğer Hastalıklar: Kistik Fibrosis, Orak Hücreli Anemi, Adrenogenital Sendrom, Lesch-Nyhan Sendromu, Hungtington hastalığı

Sonuçlar Ne Zaman Çıkıyor?

Amniyosentez ile bebeğin genetik yapısının belirlenmesinin yaklaşık olarak 1-3 hafta aldığını ve bu sürecin laboratuarda üretilen bebeğe ait hücrelerin büyüme hızına ve miktarına göre değişiklik gösterebildiğini söyleyen Dr. Cem Ayhan, “Bazı laboratuvarlar FISH adı verilen bir yöntemle 24 –48 saatlik bir süre içinde sık görülen bazı genetik hastalıkların ön sonuçlarını verebilirler. Eğer özel bazı hastalıklar aranacaksa bunların tanısının konabilmesi için gereken süreler değişkendir.” diyor.

Gebeliğin Son 3 Aylık Döneminde Amniyosentez

Gebeliğin son 3 aylık döneminde de Amniyosentez’in bebeğin sağlığı hakkında son derece hayati bilgiler verdiğini belirten Dr. Cem Ayhan, gebeliğin son 3 aylık döneminde Amniyosentez’in kan uyuşmazlığı olan ve bebeğin etkilendiği gebeliklerde, bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek için, amniyon sıvısında iltihap (amniyonit) araştırılması durumunda ve amniyon sıvısının normalden fazla olduğu durumlarda anneyi tedavi edebilmek amacıyla sıkça başvurduklarını aktarıyor.

Dr. Cem Ayhan, “Burada elde edilen sonuçlar bebeğin nasıl bir tedaviye ihtiyaç duyduğunu belirlemek için kullanılır. Elde edilen sonuçlara göre bebeğin doğum zamanı ve/veya anne karnında kalmasının riskleri belirlenebilir. Eğer bebek kan uyuşmazlığından etkilenmiş ise hastalığın derecesi belirlenir.” diyor.

Amniyosentez Güvenli midir? Komplikasyonları Nelerdir?

Dr. Cem Ayhan, 15. gebelik haftası ve sonrasında yapılan Amniyosentez’in % 0.5 yani 200 vakada 1 düşük ile sonlanma riski taşıdığını ve bu riskin 35 yaşındaki bir kadının Down Sendrom’u taşıyan bebek sahibi olma riskiyle eşit olduğuna dikkat çekiyor. “Eğer Amniyosentez, 15. gebelik haftasından önce uygulanırsa, düşük riski artarak %1‘e yaklaşmaktadır. Bu nedenle Amniyosentez uygulaması konunun uzmanı ve bu konuda deneyimli doktorlar tarafından , donanımlı sağlık merkezlerinde yapılmalı ve sonuçlar deneyimli genetik laboratuvarlarında değerlendirilmelidir.” diyen Dr. Ayhan, Amniyonsentez uygulamasının kanama ya da infeksiyon durumunda gebeliğin düşükle sonlanmasına yol açabileceğini belirtiyor.

VKV Amerikan Hastanesi
Kadın Sağlığı Ünitesi
Dr. Cem Ayhan