Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Türkiye’de Genetik Danismanlik,Genetik Tani ile Ilgili Uygulamalar ve Genetik Hastaliklar


Genetik hastaliklar, nesilden nesile aktarilabilen, kimi zaman ise soyagaci içinde ailenin tek bir üyesini ilgilendiren özelliklerdir. Bebeklerin yaklasik %4’ü genetik bir nedenle olusan bozukluklar ile dogar. Ileriki yaslarda ortaya çikan sorunlarla bu oran %8-15’lere ulasmaktadir. Günümüzde çocuk hastaliklari merkezlerine basvuran hastalarin yaklasik %30’u genetik bir hastalik nedeni ile incelemeye alinmaktadir.1

Genetik hastaliklarin bir çogu henüz tedavisi olmayan hastaliklardir. Her insan belli bir genetik hastalik riski tasir. Ancak bazi ailelerde bu risk daha fazladir. Genetik danismanlar yardimiyla kisilerde ve dogacak çocuklarinda ortaya çikacak genetik hastalik riskleri saptanabilmektedir. Genetik danisma ile birlikte, günümüzde gelistirilen genetik tani yöntemleri bu hastaliklarin teshisinde önemli rol oynamaktadir. Prenatal genetik tani ile hamileligin ilk aylarinda birçok genetik hastalik teshis edilebilir. Ayrica pre-implantasyon genetik tani ile embriyo anne rahmine yerlestirilmeden önce bir kisim genetik bozukluklar teshis edilebilir.

Türkiye’de üniversite hastaneleri ve bazi özel hastaneler kapsaminda genetik tani merkezleri bulunmaktadir. Bu merkezlerde hastalar öncelikle genetik danisman ile görüsür. Türkiye’de genetik danismanligin kim tarafindan yapilabilecegine iliskin belirli standartlar henüz yoktur. Bazi kuruluslarda sadece tip egitimi almis ve klinik genetik veya tibbi genetik uzmanligi yapmis kisiler genetik danismalik yaparken; bazilarinda ise biyoloji veya moleküler biyoloji lisans egitimi alip genetik yüksek lisans ve doktorasi yapmis kisiler genetik danisman olarak görev almaktadir.

Ülkemizde genetik danismanlik hizmeti almak üzere merkezlere basvuran hastalar genelde yüksek sosyoekonomik yasam düzeyine sahip kesimdendir. Ancak son yillarda özellikle medyanin etkisiyle daha düsük yasam standardina sahip aileler ve akraba evliligi yapanlar da bu merkezlere basvurmaktadir.

Genetik danisma sürecinde, ailenin en az üç nesillik soy agaci çikarilir ve tüm aile fertleri ile ilgili saglik durumlari belirlenir. Ailede bir hastalik riski söz konusuysa aile bu hastalik hakkinda bilgilendirilir ve ailenin bu hastaligi tasiyan çocuk sahibi olma olasiligi aileye söylenir. Eger aile her ne olursa olsun çocugun dünyaya gelmesi taraftariysa herhangi bir prenatal tani yöntemi uygulanmaz. Ancak aile hastalikli çocuk sahibi olmak istemiyorsa bu durumda genetik danisman yapilmasi gereken testleri belirler ve hastayi gerekli kliniklere yönlendirir.2

Genetik tani yöntemleri oldukça pahali yöntemlerdir. Türkiye’de Emekli Sandigi ve Sosyal Sigoralar Kurumu tüm genetik tani testlerini karsilamaktadir. Özel saglik sigortalarinda ise birçok sirket hamilelik, dogum, genetik tani ve kisirlik tedavisi ile ilgili hiç bir uygulamayi sigorta kapsamina almamaktadir.

Yapilan genetik tani testleri sonucu eger bebekte genetik bir hastalik bulundugu belirlenirse, genetik danisman aileyi bu hastalik ile ilgili bilgilendirir. Hastalik nedeniyle ortaya çikacak tüm problemler aileye söylenir. Genetik danisman çocugun dogmasi ya da dogmamasi kararinin alinmasini tümüyle aileye birakir. Genetik tani esnasinda elde edilen tüm veriler genetik danisman ve aile disinda kimseye verilmez. Birçok aile sonuçlarin olumsuz çikmasi durumunda hamileligi sonlandirmayi tercih etmektedir.

Türkiye’de hamileligin sonlandirilmasina iliskin yasal düzenlemeler bulunmamaktadir. Ancak bir çok merkez, günümüzde Avrupa’da uygulanan hamileligi sonlandirma süresini temel almaktadir. Buna göre kromozom anomalisi ve genetik hastalik durumunda hamilelik 24. haftaya kadar uzman doktor onayiyla sonlandirilabilir.3

Genetik tani yöntemleri özellikle bazi durumlarda önerilmektedir. Bu durumlar:4,5,6

1. Annenin 35 yas ve üzerinde olmasi
2. Babanin 55 yas ve üzerinde olmasi
3. Ailede genetik hastalik hikayesi bulunmasi
4. Ebeveynlerde kromozom anomalileri olmasi
5. Daha önce tekrarlayan düsükler ve ölü dogum gerçeklesmesi
6. Sik görülen bazi genetik hastaliklar için tasiyici oldugu bilinen aileler
7. Üçlü tarama testinde ve alfa fetoprotein testinde yüksek risk görülmesi
8. Talasemi, hemofili ve orak hücre anemisi gibi kan hastaliklari için risk tasiyan anne adaylarinda
9. Babada ciddi sperm bozuklugu olmasi
10. Akraba evliligi ve ailede saptanan bir genetik hastalik bulunmasi

Genetik tani, implantasyon öncesi (pre-implantasyon) veya dogum öncesi (prenatal) gerçeklestirilebilir.

Pre-implantasyon Genetik Tani (pgt)

Pre-implantasyon genetik tani özellikle in-vitro fertilization (ivf) kliniklerinde gerçeklestirilmektedir. Pre-implantasyon genetik tanida 2-3 günlük 8 hücreli embriyolardan bir hücre alinir FISH (flouresan in-situ hybrization) teknigi ile saglikli embriyolar belirlenir ve bu embriyolar anne rahmine yerlestirilir. Bu yöntem tüp bebek uygulamalarinda hamileligin gerçeklesme sansini oldukça yükseltir. Pre-implantasyon genetik tanida embriyodan hücre alinmasi asamasinda embriyonun dejenere olma riski vardir. Bu risk aileye anlatilir ve ailenin yazili izni alinarak pgt uygulanir.7
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: AB RH +
Yedikule göğüs hastalıkları hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05388923628

Yedikule göğüs hastalıkları hastanesinde yatmakta bulunan ENDER ÖZAY’ın ab rh pozitif kana ihtiyacı vardır. Aynı gruba sahip olanların ÇAPA KIZILAY KAN MERKEZİNE gitmeleri rica olunur. Yardımsever vatandaşlarımızın ilgisi ve bilgisine.

Tarih: 7/5/2019 4:10:58 AM
Sebahat aslan
  Aranan Kan: AB RH -
Haydarpaşa numune eğitim ve araştırma hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05412856000

Hastanede yatmakta olan anneciğime acil trombosit kana ihtiyacımız vardir.Lutfen yardım edin bir evlat olarak caresizligime çare olun Allah rızasi için... Kan grubu AB Rh negatif 0541 285 6000 bu numaradan ulasirsaniz çok sevinirim.

Tarih: 6/8/2019 8:00:13 AM
Ercan Özdemir
  Aranan Kan: B RH +
Çapa Tıp fakultesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05444052639

Çapa tıp fakültesinde kana ihtiyacı olan teyzem için kana ihtiyacımız bulunmaktadır. Tel 0544 405 26 39 Ümit Tekkün

Tarih: 6/6/2019 6:49:00 AM
ÜMİT TEKKÜN
  Aranan Kan: 0 RH +
TRABZON KTÜ FARABİ HASTANESI 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05419537748

Ktü farabi hastanesi onkoloji bölümünde yatmakta olan TEMEL TOPÇU isimli hastza ACİLLL bu 0 Rh + ( pozitif) TROMBOSİTE ihtiyaç vardır. Lütfen duyarlı olup ya hastaneye ya da en yakın kızılaya TEMEL TOPÇU adına trombosit vermeniz önemle rica olunur. ❗❗

Tarih: 5/14/2019 2:17:52 PM
Eda günaydın
  Aranan Kan: AB RH +
Acıbadem Hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05416488134

Berat tedavi oluyormuş. Daha çok küçük, minicik Berat. Her gün kana ihtiyacı var. Lütfen yardım em. AB RH + POZİTİF TROMBOSİT Her gün kan ihtiyacı var. HALKALI ACIBADEM HASTAHANESİ

Tarih: 4/15/2019 4:45:51 AM
Berat Şahin
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası