Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Sickle Cell Anemia & Ataxia Telangiectasia




- Göz problemleri : Gözün görüntüyü alan ve ileten kismi olan retinaya yeterli besin ve oksijen gitmediginde körlüge kadar gidebilecek hasarlar meydana gelebilir.

- Sarilik: Kirmizi kan hücrelerinin çok hizli bir sekilde yikimindan kaynaklanir, derinin ve gözlerin beyaz kisimlarinin sari bir renk almasina neden olur.

- Büyüme yavaslamasi: Büyümede ve ergenlige giriste gecikmeler gözlenir bunun nedeni yeterince kirmizi kan hücresine sahip olunmamasidir.

- Enfeksiyonlar : Sickled kan hücrelerinin dalagi tahrip etmesi sonucu bagisiklik sisteminin zayiflamasindan dolayi hastalar enfeksiyonlara daha kolay yakalanir hale gelir.

- Felç : Genellikle çocuklarda gözlenir. Hatali hemoglobin kirmizi kan hücrelerinin yapisini degistirerek kan damarlarinin duvarlarina yapismalarina neden olur. Bu eger beyin bölgesinde meydana gelirse beyine yeterli kanin iletilmesini engelleyeceginden felçlere neden olur.

Hastaligin önlenmesi: Sickle cell trait ve sicle cell anemia kalitsaldir. Nesilden nesile genler sayesinde aktarilabilirler. Eger çiftlerden biri sickle cell trait tasiyicisiysa (AS) ve digeri de normalse (SS), dogacak çocuklar %50 sansla sickle cell trait tasiyicisi olurlar ya da %50 sansla normal hemoglobin tasirlar. Sickle cell anemia sadece iki sickle cell trait tasiyicisinin birlikte bir çocuk sahibi olmasi sonucu ortaya çikabilir. Her iki kisi de sickle cell trait tasiyicisiysa dogacak çocuklar %25 sansla normal hemoglobine sahip olurlar, %50 sansla sickle cell trait tasiyicisi olurlar ve %25 sansla da sickle cell anemia hastasi olurlar. Bu yüzden genetik danismanlik sickle cell trait tasiyicilari için önerilen bir yöntemdir. Genetik danismanlik sirasinda %25 bir olasilikla hastaliga sahip çocuklar olusturabilecek AS x AS bireylere öneriler sunulur. Prenatal teshis bunlardan biridir. Prenatal teshis metotlari son birkaç yilda gelistirilmistir ve riskte olan her çifte uygulanabilir hale gelmistir.

Hatali hemoglobin geninin olusmasina neden olan mutasyon binlerce yil önce Afrika, Akdeniz, Orta Dogu ve Hindistan’da meydana geldi. O siralarda sitmanin öldürücü bir formu olan Plasmodium falciparum malaria yaygindi ve bu hastalik binlerce insanin ölümüne neden oluyordu. Yapilan arastirmalarda sickle hemoglobin geni bulunan hastalarin sitmaya yakalanmadiklari gözlendi. Arastirmalar bu bölgelerde ebevynlerinin bir tanesinden sickle cell geni alan bireylerin yani sickle cell trait tasiyicilarinin diger bireylere göre bir seçilim avantaji kazandiklari belirlendi. Yani sickle cell geni bakimindan heterozigot olanlar (AS) homozigot normal hemoglobin tasiyan ve malariaya yakalanan bireylere göre ve de homozigot olarak sickled hemoglobin tasiyan ve sickle cell anemia ya yakalanan bireylere göre bir seçilim avantaji kazanmislardir. Bu “heterozigot avantaji” olarak bilinir.

Hastaligin tedavi yöntemleri : Sickle cell anemia nin su anda kesin olarak bir tedavisi bulunmamaktadir. Bu yüzden de terapilerin genel amaci krizler sonucu ortaya çikan semptomlari kontrol altina almak ve düzenlemektir. Kriz sirasinda yatak istirahati önerilir. Bunun amaci enerji harcanmasinin azaltilmasi ve oksijen seviyesinin artirilmasidir.

Oksijen seviyelerinin düzenlenmesi asitligin düzenlenmesini saglar ve hücrelerin normal sekillerini korumalarina yardimci olur. Hücre üretiminde önemli olan folic acid hizli hücre üretimi için gereklidir.

Ayrica krizler damardan veya agizdan sivi verilmesiyle kanin viskozitesinin azalmasi saglanarak önlenebilir. Hastalar genelde üreyi consantre edemezler ve üre normalden fazla suyla atilir. Bu da kanin viskozitesinin artmasina neden olur. Kan viskozitesi artarsa da kanin damarda hareketi yavaslar ve gerekli besin ve oksijen hücrelere iletilemez.

Bugün hastaligin tedavi edilmesinden kullanilabilecek güvenli bir ilaç bulunamamistir. Son zamanlarda hydroxyureanin sickle cell anemiali hastalara verilmesi ile bir takim deneyler yapilmistir. Insan vücudunda üretilen hemoglobinin %1i fetal hemoglobindir ( Hb F).

Bu ilaç da fetal hemoglobin üretimini artiran bir ilaçtir. Bu ilaç aci verici krizlerin sayisinin azalmasini saglar ama yaygin olarak kullanilmamaktadir. Bunun nedeni uzun süre kullanildiktan sonra lösemiye neden olabilmesidir. Bu yüzden de sadece çok büyük riskli hastalarda kullanilmasi önerilmektedir.

ATAXIA TELANGIECTASIA

Ataxia telangiectasia pek yaygin görülmeyen genetik bir nörolojik bozukluktur. Çok sik görülmemesine karsin dünya genelinde her populasyonda bulunabilir. Ortaya çikma sikligi 1/40.000 ile 1/100.000 arasindadir. Birey dogumda da hastaligi tasimasina ragmen hastalik kendini ilk olarak çoçuklugun toddler evresinde( yeni yürümeye baslanan evre) belli eder. Beynin motor kontrol bölgesi olan cerebellumda giderek artan bir hasara neden olur, bu da denge ve koordinasyon eksikligine yol açar.

Ataxia telangiectasia (AT) otozomal resessif olarak kalitlanan bir genetik hastaliktir. Hastaligin adi ataxia ve talangiectases terimlerinin birlestirilmesiyle olusturulmustur. Ataxia koordinasyon yeteneginin azalmasi, telangiectases ise damlarlarin anormal bir sekilde genisleyerek agsi bir görüntü almasi demektir. Vücuttaki bir çok dokuyu ve sistemi etkiler. Nörolojik kabiliyet azalmasi, koordinasyon bozukluklari, damarlarin anormal olarak genislemesi, bagisiklik sistemi bozukluklari ve buna bagli olarak da lösemi gibi birçok tehlikeli hastaliga yakalanma riskinin artmasi ve radiosensitivitenin yani radiant enerjiye olan hassasligin artmasi gibi bir çok semptomun varligiyla karakterize edilebilir.

ATM adi verilen bir gendeki mutasyonlar sonucu olusur. ATM geni on birinci kromozomun uzun kolunda bulunur(11q22-23). En belirgin semptomlarindan biri damarlarin genisleyerek belirginlesmesidir. Bu, gözün beyaz kisimlarinda, derinin burun ve kulak gibi belirli kisimlarinda belirgin bir sekilde görülebilir. Ayrica deri günes isigina maruz kaldiginda normal olmayan pigmentlesmeler gösterir. Ikinci önemli bir semptom da çocuklugun ilerleyen asamalarinda görülen hareket koordinasyonunun azalmasidir.

ATM proteinin asil görevi DNA hasarlarina karsilik hücrede olusan hücresel cevaplarin olusumunu saglamaktir. ATM geni mutasyona ugradiginda , bu hücresel sinyal aglari çalismaz ve hücre DNA daki hasari gidermeye yönelik cevaplari dogru olarak veremez.

Hastaligin teshisi : AT li çogu çocuk yürümeye basladiklari zamana dek normal görünürler. Toddlerlarin yürümeye ilk baslama asamalarinda çok dengeli olmalari beklenmez ama AT ile birlestiginde bu denge eksikligi giderek kötülesir ve hastalar yardim olmadan yürüyemez hale gelir, tekerlekli sandelye kullanmak zorunda kalirlar. Konusma kötülesir ve göz hareketlerini düzenlemede sorunlar ortaya çikar.Cerebellumun dejenere olmasiyla artan koordinasyon bozukluklari çogu AT hastasinin yemek, içmek gibi basit isleri bile yardimsiz yapamamasina neden olur. Hastalarin çogunda bagisiklik sisteminin zayiflamasindan dolayi sik sik solunum yolu enfeksiyonlari görülmeye baslar. Saçlarin beyazlamasi gibi erken yaslanma belirtileri görülmeye baslar. AT li insanlarin x isinlarinda bulunan çesitteki radyasyona hassasliklari artar. Kanser tedavisinde kullanilan ana yöntemlerden biri isin tedavisidir. Bu yüzden de AT li hastalara tedavi sirasinda özen gösterilmelidir.
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: A RH +
Bezmialem Vakıf Hastanesi - Aksaray'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05346673021

12 Kasim Pazartesi riskli bir bypass ameliyati olacak babam için, ameliyat günü sıcak kan lazim olmasi halinde ameliyat bitene kadar kan verebilecek k A RH POZİTİF (a rh+) kan grubuna ait kisiler aranmaktadir.

Tarih: 11/10/2018 1:34:48 PM
Emin Bilge
  Aranan Kan: 0 RH -
Ege üniversitesi hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05075536676

Ege üniversitesinde yatan hastaya Ayşe Kaymak acil 0 negatif kana ihtiyaç vardır. İrtibat İsmail kaymak tel 05075536676

Tarih: 10/8/2018 5:17:19 AM
Ayşe kaymak
  Aranan Kan: A RH -
şelçuklu tıp fakültesi konya'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05385732670

acil böbrek hastası için gülten demirci için

Tarih: 9/3/2018 6:42:55 AM
fatih demirci
  Aranan Kan: AB RH -
NP BEYİN HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05312342646

Ümraniye Np Beyin hastanesinde yatmakta olan Nihat DURAN İÇİN acil AB RH (-) kana ihtiyaç vardır. Yardımcı olun allah rızası için ...

Tarih: 8/13/2018 1:26:30 PM
Halil Akkuş
  Aranan Kan: B RH +
Ozelkoru hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05443420869

Acil brh+pozitif kana ihtiyaç vardır ankara cukur anbar özel koru hastanesi irtibat 05443420869 hasta adı celalettin caba

Tarih: 8/10/2018 12:05:31 AM
Celalettin caba
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası