Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Türkiye’de Genetik Danismanlik,Genetik Tani ile Ilgili Uygulamalar ve Genetik Hastaliklar




Prenatal Genetik Tani

Prenatal tani testleri risk tasimayanlar (noninvazif) ve risk tasiyanlar (invazif) olarak gruplandirilabilir.8

1. Noninvazif yöntemler: Bu yöntemler bebek veya anne için herhangi bir risk tasimaz.

• Anne karninda biyokimyasal degerlendirmeler:

Alfa fetoprotein testi: Özellikle nöral tüp defektinde bu protein yüksek degerlerde bulunur.9

Üçlü tarama testi: Üçlü test özellikle Down sendromunun (trisomi 21) teshisi için uygulanmaktadir. Özellikle ileri yastaki anne adaylarina bu testler uygulanmaktadir. Hamileligin 16-20, haftalarinda alinan kan örneklerinde alfa fetoprotein (AFP), serbest estriol (uE3) ve koriyonik gonadotropin (HCG) degerlerine bakilarak Down sendromu riski hesaplanir. Bu risk belirli degerlerin üstündeyse hastaya invazif tani yöntemleri önerilir.10

• Bebegin görüntülenmesi

Ultrasonogafi: Özellikle trisomi 13 (Patau sendromu) ve trisomi 18 (Edward sendromu) durumunda bebeklerde, kafa içi yapilarinda problem, damak ve dudak yariklari, el ve ayak anomalileri ile kalp ve bagirsak anomalileri görülmektedir. Bu bulgularin %80’i ultrason ile belirlenebilmektedir.11

2. Invazif Yöntemler: Bu yöntemler bebek ve anne için bazi riskler tasimaktadir.

• Amniyosentez: Hamileligin 16-18. haftalarinda uyulanir. Bebegin içinde yüzdügü amniyon sivisindan 15 cc.’lik bir örnek alinir. Bu sivi bebegin agiz epitelinden dökülen hücreleri içerir. Elde edilen hücreler özel ortamlarda kültür edilerek enzim, DNA ve kromozom analizi yapilir. Amniyosentezde %0,5 düsük riski vardir.12

• Koryon villüs biyopsisi: Hamileligin 9-12. haftalarinda uygulanir. Plasentadan biyopsi ile doku örnegi alinir. Elde edilen hücreler kullanilarak sitogenetik kromozom analizi yapilir. Koryon villüs biyopsisinde %1 düsük riski vardir.13

• Kordosentez: Hamileligin 18. haftasinda uygulanir. Göbek kordonundan 2-3 ml. fetal kan alinir. Kan örneginden elde edilen lenfositler ile kromozom analizi yapilir. Kordosentezde %3-4 fetal kayip riski vardir.14

Anne adaylarina öncelikle risk tasimayan prenatal tani yöntemleri uygulanir. Herhangi bir risk söz konusu oldugunda invazif prenatal tani yöntemleri uygulanir. Bu yöntemler uygulanmadan önce anne adayina yöntem ile ilgili tüm riskler anlatilir ve annenin yazili izni alinarak islemler gerçeklestirilir.15

Genetik tani yöntemleri ile tespit edilebilen ve degisik kalitim özellikleri nedeniyle ortaya çikan birçok genetik hastalik vardir.

Tek gende otozomal çekinik mutasyon nedeniyle ortaya çikan hastaliklar:

Orak hücre anemisi: Bu hastaliga sahip bireylerin kirmizi kan hücreleri yarim ay seklindedir. Alyuvar hücrelerindeki bu bozukluk kan akisinin yavaslamasina ve bu nedenle doku tahribatina neden olur.16

Fenilketonuri: Nokta mutasyon nedeniyle fenilalanin hidroksilaz enzimi sentezlenemez. Vücut sivisinda fenilalanin birikimi zeka geriligi ve erken yasta ölüme neden olur. Bu kisiler düsük miktarda fenilalanin içeren özel diyetlerle beslenerek saglikli yasayabilirler.17

Tay-Sacs hastaligi: Merkezi sinir sistemini etkileyerek zeka geriligi ve körlüge neden olur. Hastalik belirtileri dogum sonrasinda baslar ve bu hastaliga sahip çocuklar en fazla bes yil yasayabilirler. Bir enzim eksikligi sonucu yag metabolizmasinda ortaya çikan bir sorun bu hastaliga neden olur.18

Kistik fibröz: Vücutta asiri mukus salgisi olur. En çok solunum sistemi üzerinde olumsuz etkisi vardir.19

Talasemi (Akdeniz Anemisi): Ülkemizde çok sik görülür. Özellikle Antalya, Adana ve Güneydogu Anadolu’da her 10 kisiden biri talasemi tasiyicisidir.20 Genetik tani merkezlerine basvuran ve riskli bölgelerde yasayan tüm anne adaylarina hemoglobin elektroforezi yapilmaktadir. Hemoglobin elektroforezi sonuçlari riskli çikarsa koryon villüs biyopsisi ile hastalik teshis edilebilir.21

Belirtilen hastaliklar disinda bir çok kas distrofisi de otozomal genlerde meydana gelen çekinik bir mutasyon sonucu ortaya çikmaktadir.

Otozomal kromozomlarda ayrilmama olmasi nedeniyle ortaya çikan hastaliklar:

Trisomi 13 – Patau sendromu: Bu bebeklerde birçok fiziksel bozukluk ve ileri derecede zeka geriligi mevcuttur.Genelde dogumdan kisa süre sonra ölürler.22

Trisomi 18 – Edward sendromu: Bu bebeklerde bir çok fiziksel bozukluk vardir. Böbrek ve kalp bozukluklari ve zeka geriligi de gözlenir.23

Patau ve Edward sendromuna ait bir çok bulgu ultrasonografi ile hamileligin erken asamalarinda tespit edilebilir.

Trisomi 21 – Down sendromu: Bu bireylerde yüz ve göz seklinde, dudak pozisyonunda anormalliklar vardir. Zihinsel ve fiziksel özürlüdürler. Ayrica bir çogunda kalp ve bagirsak hastaliklari görülür. Yapilan istatistiksel çalismalar ileri anne yasinin Down sendromu riskini arttirdigini belirlemistir. Down sendromlu bireylerin ancak %50’sinde ultrasonografi ile tespit edilebilecek major anomaliler bulunur. Down sendromunun tespit edilmesi için üçlü tarama testi yapilir .Bu test sonuçlari riskli olan bireylerde invazif yöntemlerle hastalik teshis edilir.24

X esey kromozomuna bagli kalitilan çekinik gen hastaliklari:

Hemofili: Pihtilastirici faktörlerdeki eksiklikten dolayi kanama durumunda kan pihtilasmaz. Bu hastaliga neden olan gen X kromozomuna bagli olarak kalitilir.25

Kirilgan X sendromu: Zeka geriligi, ögrenme güçlügü ve davranis bozukluguna yol açar ve X kromozomu üzerindeki bir genin defekti sonucu ortaya çikar.26

Esey kromozomlarinda ayrilmama olmasi nedeniyle ortaya çikan hastaliklar:27

Kleinfelter sendromu: XX kromozomu tasiyan bir yumurta ile Y kromozomu tasiyan bir sperm veya XY tasiyan bir sperm ile normal bir yumurtanin döllenmesi sonucu XXY esey kromozomlarina sahip Kleinfelter sendromlu birey gelisir.
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: 0 RH -
Selime Seyil 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 5308726097

Çapa’da bulunan kan merkezine 0 rh(-) kan verebilecek kişilere  ihtiyaç vardır. Çevrenizde 0 rh(-) kan grubuna sahip kan verebilecek kimseler varsa benimle irtibata geçebilir. 05308726097

Tarih: 7/17/2018 1:49:40 AM
Feyzullah NEFES
  Aranan Kan: 0 RH -
MARMARA ÜNİ. PENDİK EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05384994527

TROMBOSİT KANA ACİL ihtiyac var

Tarih: 7/11/2018 6:38:10 AM
ayten kaya
  Aranan Kan: 0 RH +
marmara pendik egitim arastırma hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 507 863 85 08

bir yakınıma cok acil kan gerekıyor, 0+ yogun bakıma alındı lutfen yardımlarınızı beklıyorum

Tarih: 7/10/2018 9:08:33 AM
elif okşaş
  Aranan Kan: AB RH -
Ankara Gazi Hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05455490556

Gazi hastanesinde yatmakta olan hastz için acil AB rh (-) kana ihtiyaç vardır. İletişim : 05455490556

Tarih: 7/10/2018 3:36:10 AM
Mert Söylemez
  Aranan Kan: 0 RH -
Okmeydanı devlet hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: +905535070347

Okmeydanı Devlet Hastanesi Onkoloji bölümünde yatan hastz Acil Ameliyata alınacaktır. 0 RH - kana ihtiyaç lazımdır.

Tarih: 7/9/2018 4:34:53 AM
Serhat Ayhan
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası