‘FENİLKETONÜRİ TARAMASI AKSATILMASIN’

Özellikle beyni etkileyen bir hastalık olan fenilketönüri, doğumdan sonraki ilk bir hafta içinde bebeğin topuğundan alınacak kanın incelenmesiyle belirleniyor.

Gaziantep’te bir çocuğun, doğumunun ardından fenilketonüri taramasından geçirilmediği için hastalığın geç tanısı nedeniyle zihinsel olarak etkilendiği belirtildi.

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanlığı antetli kağıtla, Metabolizma-Beslenme Ünitesi Başkanı, Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Genel Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Turgay Coşkun imzası ile Temmuz ayı içerisinde Gaziantep Sağlık Müdürlüğü’ne “önemlidir” uyarısı ile gönderilen yazıda, Kadın Hastalıkları ve Doğum Hastanesi’nde 25 Haziran 2002’de dünyaya gelen M.G’den yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması için kan örneği alınmadığının öğrenildiği kaydediliyor.

Hastanın, Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Hastanesi’ndeki izlenimi sırasında gönderilen kan örneğinden fenilketönüri tanısı konulduğu ifade edilen yazıda, “Adı geçen çocuğun, önlenebilir bir hastalık olan fenilketonüriden geç tanı nedeniyle zihinsel etkilenmiş olması, bizi çok üzdü” deniliyor.

NE YAPILMALI

Taramanın sağlıklı yapılabilmesi için her doğan bebekten ideal olarak 48-72 saat, en az 24 saat beslendikten sonra yeterli büyüklükte kan örneğinin, özel filtre kağıdına her iki yüzden de izlenebilecek şekilde alınması ve bu kan örneklerinin temiz şekilde laboratuvara ulaşması gerektiğine dikkat çekilen yazıda, şu görüşlere yer veriliyor: “Alınan kan örneklerinin vakit geçirilmeden tarama merkezine ulaştırılması da çok önemlidir. Sağlık birimlerinde alınan örneklerin her hafta, hafta sonu tatilinden önce son mesai gününde doğrudan (Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi, Metabolizma-Beslenme Ünitesi Kat:5 Ankara) adresine gönderilmesi zaman kazandırır. Konu ile ilgili görevlendirdiğiniz personelin uyarılması ve hastalığın oldukça sık izlendiği ülkemizde doğan bebeklerin tümüne tarama testinin uygulanabilmesi konusunda yardımlarınızı rica ederim.”

FENİLKETONÜRİ NEDİR?

Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık ile doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir aminoasidi metabolize edemezler. Bunun sonucunda, kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları, çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar meydana getirir ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. Bebeğin doğumunu takip eden ilk bir kaç ay içerisinde hastalık fark edilmeyebilir. Ancak tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda, 5-6’ncı aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir.

Fenilketonüri hastalığı, özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekaya kavuşması mümkündür. Hastalık, çocuğun doğumunun hemen ardından topuğundan alınan bir damla kan ile teşhis edilebilir.