FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI

“Fenilketonüri, Finlandiya gibi sosyo-ekonomik yönden gelişmiş ülkelerde 200.000’de 1 görülürken, bu oran akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle Türkiye’de 4500’de 1’dir.”

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri hastalığı, Fenilalanin Hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Diyetle alınarak başka maddelere çevrilemeyen fenilalanin, vücutta normal sınırların üzerinde birikmeye başlayarak öncelikli olarak sinir sisteminde zehir etkisi göstermeye başlar.

Fenilalanin nedir? İnsan vücudu için ne gibi faydaları vardır?

“Fenilalanin” vücudumuza mutlaka gerekli olan ve diyetle almamız gereken çok önemli bir protein yapıtaşı(aminoasit)dır. Bu önemli aminoasit, karaciğerde enzim olarak adlandırdığımız maddelerle reaksiyona girerek sağlıklı yaşam için mutlak gerekli başka maddelere çevrilir.

Fenilketonüri’nin Türkiye’de ve dünyada görülme oranı ne kadardır?

Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeni ile hastalığın görülme oranı yüksektir. (4500 canlı doğumda 1) Örneğin Finlandiya’da aynı oran 1/200.000 kadardır.

Hastalığın seyri nasıl olur? Belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri hastalığı olan her bebek doğumda normaldir. İlk aylardan sonra hastalığın ağırlık derecesine göre gelişim geriliği başlar. Vakaların bir kısmında sıçrama şeklinde tarif ettiğimiz, kısa süreli ani kasılma nöbetleri vardır. Başları normal ölçülere göre küçüktür. Kol ve bacaklar sert, sürekli kasılmış halde gibidir. Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş kardeşlere kıyasla, bu çocuklar daha açık renklidir, sarışın, ince telli saçlı ve mavi gözlü olurlar. Vakaların üçte bir kadarında egzama türü kaşıntılı deri döküntüleri vardır. Büyük çocuklarda hiperaktivite, kendine zarar verme atakları, ritmik sallanma, otizme benzer dıştan kopuk davranış sıktır. Yaklaşık dörtte bir vakada sara nöbetleri yerleşir. Zeka geriliği ve nörolojik bulgular yaş ilerledikçe artar. Aynı hastalığı taşıyan kişiler arasında hastalığın klinik bulguları çeşitlilik gösterir. Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular çok ağır, diğer kardeşte hafif olabilir.

Hastalığın tedavisinde amaç nedir?

Tedavide amaç, beyin hasarını önlemek için vücuttaki fenilalanin düzeyini azaltmaktır. Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapı taşı olduğundan, hastalığın ağırlığı elverdiği ölçüde diyetteki doğal protein ile fenilalanin alımına izin verilir. Hastanın normal büyümesini devam ettirebilmek için gerekli ek günlük protein ise, yapay olarak hazırlanmış ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerle sağlanır.

Fenilketonüri hastalığının tanı ve tedavisi nasıl yapılır?

Fenilketonürinin geriye dönüşümsüz hasarlarının önlenmesi için erken tanı ve tedavi şarttır. Hastalığın hangi gen üzerinde kalıtıldığı bulunmuş olduğundan, doğum öncesi genetik tanısı konulabilmektedir. Yüksek riski olan hamile annelerin plasenta hücrelerinden veya bebeği çevreleyen sıvıdan alınan örneklerinde bebeğin bu hastalığı taşıyıp taşımadığı anlaşılabilmektedir.

Ancak gebelikte bu işlemin yapılmamış olması bir kayıp değildir. Yaygın uygulanan yenidoğan tarama testleri ile hastalık bulgu vermeden erken tanınıp, tedavi edilebilmektedir. Ülkemizde 1999 yılı itibarı ile tüm yenidoğan bebeklerin % 52’sine tarama yapılabilmektedir. Bebek taburcu olurken test için gerekli kan örneği “Gutrie kartı” denilen özel bir filtre kağıdına alınır ve yenidoğan tarama merkezine iletilir. Doğumda tanı konularak uygun diyet uygulamalarının yapıldığı çocukların sağlıklı gelişimleri mümkündür.

Hastalığın tedavisi ideal olarak yaşamın ilk 20 gününde başlatılmalı ve ömür boyu sürdürülmelidir. Hastalığın tam tedavisi mümkün olmayıp, çok sıkı takip edilen diyet uygulaması ile klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı yaşam mümkün olmaktadır.

VKV AMERİKAN HASTANESİ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü
Çocuk Gastroenteroloji ve Beslenme Uzmanı Dr. Berna Elkabes