FENİLKETONURİN İÇİN TEST YAPTIRIN

Adana İl Sağlık Müdürü Dr. Alper Pişkin, ”Hedefimiz yüzde 92.6 olan kan oranı alımını yüzde 100’e çıkarabilmek” dedi.

Doğumun ilk 3 gününde bebeğin topuğundan alınan bir damla kanla teşhisi konulan “Fenilketonuri” hastalığıyla mücadele konusunda önemli başarılar elde ediliyor. Çocukta zeka özürlülüğü sorunun çözümü için ailelerin duyarlı olması gerekiyor.ü

Adana İl Sağlık Müdürü Dr. Alper Pişkin, 1-7 Haziran “Fenilketonuri Haftası” dolayısıyla kalıtsal olan bu hastalığın Avrupa ülkelerinde 10 bin ile 30 bin doğumda bir, Türkiye’de ise 4 bin 500 doğumda bir görüldüğünü bildirdi. Hastalıklı doğanların protein metabolizmasındaki bir enzimin eksikliği nedeniyle proteinli gıdalarla beslendiklerinde kan ve vücut sıvılarında “fenilalanın” denen bir maddenin seviyesinin yükseldiğini belirten Pişkin, “Bu madde, beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açıyor” dedi.

Pişkin, “fenilketonuri” hastalığı olan çocukların ilk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemediğini, ancak 5. ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamadıklarını anlattı. Pişkin, bu çocukların, beyin gelişmeleri normal olmadığından başlarının küçük kaldığını ve sık sık havale geçirebildiklerini bildirdi.

Pişkin, anne ve babadan birinden bozuk gen alan çocuğun taşıyıcı olduğunu, ikisinden de bozuk gen alındığında hasta olma olasılığının yüzde 25 olduğunu belirtti.

BİR DAMLA KAN SORUNU ÇÖZÜYOR

Pişkin, “fenilketonuri”nin erken tanı ile tedavi edilen bir hastalık olduğunu ve teşhis için doğumun ilk üç gününde topuktan alınacak bir damla kanın yeterli olacağına işaret etti. Pişkin, şöyle devam etti: “Hayatın ilk 48-72 saatinde anne sütü ile beslenen çocuğun topuğundan alınan kan çok önemlidir. Ancak, bilinçsizliğin de etkisi az da olsa bazı aileler bunu yaptırmıyor. Eğitim çalışmalarıyla bu sorunu büyük oranda çözdük. Ailelerin büyük bir bölümü artık bir damla kanın çocuklarının ömür boyu zeka özürlü yaşamasını engelleyeceği biliyorlar.”

Pişkin, tüm sağlık ocaklarında da kan alımında kullanılan filtre kağıtlarının mevcut olduğunu belirterek, “Alınan kan, tahlil için Ankara’ya gönderiliyor. Eğer, çocukta bu hastalık varsa ailelerine süratle ulaşılarak tedaviye başlanması sağlanıyor” diye konuştu.

Pişkin, teşhis edilen hastalığın özel bir mama ile tedavi edildiğine dikkati çekerek, ailelerin bu konuda duyarlı olması ve gönüllü olarak sağlık ocaklarına getirip bebeklerinden kan alımını sağlamaları gerektiğini sözlerine ekledi.

“ÜLKEMİZDE HER YIL 400-500 FENİLKETONÜRİLİ BEBEK DÜNYAYA GELİYOR”

Bursa Sağlık Müdürü Hüseyin Hüsnü Serdar, 1-7 Haziran tarihleri arasında kutlanacak “Fenilketonüri Haftası” dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, fenilketonürinin anne ve babadan çocuğa geçen kalıtımsal bir hastalık olduğunu bildirdi. Besinlerde bulunan “fenilalanin aminoasid” adlı maddenin vücut tarafından parçalanıp dışarı atılmaması sonucu ortaya çıkan hastalığın, bebeğin beyin gelişimini etkileyerek geri zekalı olmasına neden olduğunu anlatan Serdar, metabolik ve kalıtsal olan hastalığın Avrupa ülkelerinde görülme sıklığının 10 bin-30 binde bir olduğunu, Türkiye’de ise doğan her 3 bin-4 bin 500 bebekten birinde fenilketonüri görüldüğünü kaydetti. Serdar, Türkiye’de yılda ortalama bir milyon 370 bin doğum olduğunu anımsatarak, “Ülkemizde her yıl 400-500 fenilketonürili bebek dünyaya geliyor” dedi.

Serdar, fenilketonürili bebeğin doğumda normal olduğunu, ancak iki ay sonra yaşıtlarından geri kalma, başını tutamama, aşırı vücut hareketleri, kusma ve sara nöbetleri gibi belirtiler gösterdiğini, ayrıca idrarının küf koktuğunu anlattı.

Akraba evliliklerinin yüksek oranda olmasının, hastalığının sık görülme nedenlerinden biri olduğuna işaret eden Serdar, bu nedenle doğumdan sonraki 24-72 saatte yeni doğan bebeklerin topuklarından kan örneği alınmasının önemli olduğuna dikkat çekti. Erken tanı konulduğunda hastalığın tedavi edilebildiğini belirten Serdar, hafta kapsamında hastalığın önemini anlatmak amacıyla Çalı, Maltepe, Fevziçakmak Sağlık Ocakları ile Ana Çocuk Sağlığı Merkezi’nde eğitim programları yapılacağını söyledi.