DOWN SENDROMUNA DİKKAT

Her sekiz yüz çocuktan birinin Down Sendromuna yakalanıyor olması 11-14. hafta tarama testinin önemini birkez daha vurguluyor.

Uzmanlar, sözkonusu testlerin, halk arasında ‘mongol’ olarak adlandırılan Down sendromlu bebekler başta olmak üzere bazı diğer kromozomal bozukluklara sahip bebeklerin de anne karnındayken tespit edilmesinde yüzde 90 a varan hassasiyete sahip olduğunu belirtiyor.

Uzmanlar, kromozom anormalliğinin neden olduğu hastalığın tanısında gebeliğin 11. haftadan sonra yapılacak testin belirleyici olduğunu söylüyor.

Zeka geriliği başta olmak üzere, yapısal ve işlevsel bir dizi bozukluğun birlikte mevcut olduğu bir durumu ifade eden ve halk arasında ‘mongol’ olarak da bilinen down sendromu hakkında bilgiler veren Özel Antalya Tüp Bebek Merkezi Uzman doktorlarından Op.Dr. Mete Işıkoğlu her sekizyüz çocuktan birinin bu hastalığa yakalandığını söylüyor.

Işıkoğlu: “Her sekizyüz çocuktan biri bu bozukluğa sahiptir. Kısa boy, ense bölgesinde cildin kalın olması, kısa ve geniş parmaklar gibi tipik dış görünüş özelliklerinin yansıra kalp anomalileri ve diğer organlara ait anormallikleri de barındırabilir. Orta derecedeki zeka geriliklerinin nedenleri arasında en sık genetik sebeptir. Bu bozukluğa sahip bireyler halk arasında “mongol” olarak da bilinirler” dedi.

KROMOZOM ANORMALLİĞİNİN TESPİTİ

11-14 hafta tarama testinin önemli olduğunu ısrarla vurgulayan Op.Dr. Mete Işıkoğlu, hastalığın teşhis aşamasını şöyle özetliyor:

Kromozom anormalliği açısından fetusun değerlendirilmesini sağlayan bir testtir. Bu testte, bebeğin ense kısmında doğal olarak biriken sıvı görünümünün kalınlığı ölçülmekte ve aynı zamanda anne adayından alınan kanda bazı maddelerin düzeylerine bakılmaktadır. Hem ultrason hem de kan tetkiklerinin sonuçları bilgisayar desteğiyle bir arada yorumlanarak fetusun kromozm anormalliğine sahip olma riski ortaya konmaktadır.

Eğer değerlendirme sonucunda risk belirli bir değerden fazla ise o zaman daha ileri bir tetkik olan amniyosentez (bebeğin çevresindeki su kesesinden iğne ile sıvı örneği alınması işlemi) ya da kordosentez (bebeğin kordonundan kan örneği alınması işlemi) yapılması önerilmektedir. Amniyosentez ve kordosentez işlemleri, kromozom anormalliği olup olmadığını kesin olarak ortaya koyan işlemlerdir.”

Işıkoğlu ; Halk arasında Mongol olarak adlandırılan Down sendromlu bebekler başta olmak üzere bazı diğer kromozomal bozukluklara sahip bebeklerin de anne karnındayken tespit edilmesinde yüzde 90 a varan hassasiyete sahip olan taramanın bir diğer önemli yanının ise, testin yüksek çıktığında amniyosentez veya kordosentez sonucu normal bulunmuş olsa bile, ilerleyen gebelik haftalarında bebekte diğer organ sistemleri ile ilgili yapısal anormalliklerin çıkabileceği yönünde ipucu vermesi olduğunu söyledi.

TEST YÖNTEMLERİ GELİŞTİ

Yakın zamana kadar “Down sendromu” başta olmak üzere bazı diğer kromozom anormalliklerinin taranmasında üçlü test kullanıldığını hatırlatan Özel Antalya Tüp Bebek Merkezi uzmanlarından Op.Dr. Mete Işıkoğlu, anne kanında biyokimyasal olarak üç maddenin düzeylerine bakıldığı için üçlü test adı verilmiş olan bu tarama testinin, artık yerini risk belirleme ve tanıya yaklaşma açısından daha hassas olan başka bir tarama testine bıraktığını ifade etti.

Işıkoğlu yaklaşık 10 yıl kadar öncesinde temelleri atılmış olan 11-14. hafta tarama testinin, günümüzde artık gelişmiş merkezlerde gebelik takibinde yapılan rutin tetkikler arasında yerini almaya başladığını da sözlerine ekledi.