MPS DERNEĞİ, EBEVEYNLERİ BİLİNÇLİ OLMAYA ÇAĞIRIYOR
MPS Derneği Başkanı Nalan Çetin, MPS’li çocuğu olan ebeveynleri, izleyen gebeliklerde anne karnındaki bebeğin hasta olup olmadığını anlayabilmek için test yaptırmaya çağırıyor. MPS ile mücadelede hastalığı iyi tanımak büyük önem taşıyor.
Mukopolisakkaridoz (MPS) ve lizozomal depo hastalıklarıyla mücadele için kurulan MPS Derneği, MPS hastalarını ve yakınlarını tek bir çatı altında toplanmaya çağırıyor. Dernek, çok ender rastlanan bir hastalık olduğu için iyi tanınmayan MPS hakkında tıp dünyasını ve aileleri bilinçlendirmeyi, MPS hastalarının etrafında kenetlenmeyi ve onlara yalnız olmadıklarını hissettirmeyi hedefliyor.
MPS Derneği Başkanı Nalan Çetin, MPS’li çocuğu olan ebeveynleri, izleyen gebeliklerde anne karnındaki bebeğin hasta olup olmadığını anlayabilmek için hamilelik döneminde test yaptırmaya çağırıyor. Çetin, doğum öncesi tanının moleküler genetik analizlerle mümkün olduğunu; ancak, bunun için, ailede ilgili gendeki değişikliğin biliniyor olması gerektiğini söylüyor ve ekliyor: “Anne ve babaların, otomozal resesif kalıtım şeklini, gelecekteki gebeliklerde MPS hastalığının tekrarlama olasılığını ve MPS’den etkilenmemiş çocuk sahibi olabilmenin yollarını anlamak için genetik danışmanlık almaları gerekiyor.”
Çetin, MPS’li çocuğu olan ailelere şu tavsiyelerde bulunuyor: “MPS’li bir çocuğun bakımı çok güç olup sabırlı olmayı gerektiriyor. Anne ve babalar, çocuklarını sürekli gözetim altında tuttuklarından, kendilerine vakit ayıramıyorlar. Bir diğer sorun da sağlıklı kardeşlerin ihmal edilmesi olabiliyor. Anne ve babalara, sağlıklı kardeşlere ve kendilerine kısa da olsa vakit ayırmalarını öneriyoruz. MPS hastalığının ağırlık derecesini önceden bilmek olası değil. Ancak, hastalıkla ilgili bilinçlenme arttıkça, hastalar ve aileleri, birlikte çok daha mutlu bir yaşam sürebilirler. Çabalamak elbette güzel ama bilinçli çabalamak gerekiyor.”
Genetik miras
MPS hastalığı, kalıtsal bir genetik değişiklik sonucu oluşuyor. Vücudun geri dönüştürme merkezleri olarak görev yapan lizozomlardaki enzimlerde görülen eksiklik, vücudun artık kullanamadığı eski proteinler, karmaşık şekerler ve diğer bazı karmaşık maddelerin yıkılamayıp lizozomlarda birikmesine neden oluyor. Bir lizozomal depo hastalığı olan MPS, genel olarak iskelet gelişme bozukluklarıyla seyrediyor. Hastada karaciğer, dalak, solunum sistemi ve göz problemleri görülebiliyor. Hastalığın tanısında idrar ve kan testleri yapılması gerekiyor. Tedavisinde ise MPS tipine göre kemik iliği nakli ve enzim uygulamaları yapılabiliyor.
MPS hastası Ayşe Nihan Oğuz, MPS Derneği’nin en kısa zamanda bütün MPS hastalarına ulaşabilmesini ve yardım edebilmesini diliyor. Oğuz şunları söylüyor: “10 yıldır resim yapıyorum. Hedefim, İstanbul’da MPS hastaları için bir sergi açmak. MPS hastalarının bir gün sağlıklarına kavuşmalarını ümit ediyorum. Hastalar umutsuz olmasınlar. Daha çok el ele verip, dünyaya daha iyimser baksınlar.”
