Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

|Genel Saglik| [63] |Beslenme | [18] |Ana Cocuk Sagligi| [52] |Agiz ve Dis Sagligi| [14] |Cinsel Saglik| [40] |Kadin Sagligi| [35] |Ruh Sagligi| [10] |Spor ve Saglik| [11] |Erkek Sagligi| [14] |ilkyardim| [32] |Estetik_Cerrahi| [25] |Cerrahi| [29] |Gebelik| [24]

Genetik Hastaliklarin Dogum Öncesi Tanisi Genetik Hastaliklarin Dogum Öncesi Tanisi

Genetik hastaliklar genellikle ciddi ve tedavileri hemen hemen imkansiz hastaliklardir. Her gebelik genetik hastaliklar için risk tasir, bazi ailelerde ise bu risk daha da yüksektir. Ailelere saglikli çocuklar kazandirmak ve genetik hastaliklardan korunmak toplum sagligi açisindan büyük önem tasir.

Günümüzde en etkili korunma yöntemi genetik hastaliklar için riskli ve/veya genetik hastalikli çocuga sahip ailelere genetik danisma ve mümkünse prenatal tani hizmeti vermektir.

Prenatal (dogumöncesi) tani gebeligin erken dönemlerinde kalitsal geçis gösteren hastaliklarin saptanmasi ve yasal degerler çerçevesinde gebeligin sonlandirilmasidir.

Prenatal tani hangi durumlarda uygulanir?

Ileri anne yasi (35 ve üstü)

Ileri baba yasi (55 ve üstü)

Ailenin önceden kromozom anomalili ve/veya dogumsal anomalili birçocuga sahip oldugu durumlarda,

Ultrason muayenelerinde anomali saptanmasi

Ailede metabolizma hastaliklari için riskin bulunmasi

Ebeveynlerden birinin kromozomal translokasyon tasimasi

Anne kaninda bakilan alfa fetoprotein ve diger biyokimyasal parametrelerin (üçlü test) yüksek risk göstermesi

Ölü dogum ve/veya nedeni bilinmeyen tekrarlayan düsük öyküsü

Hemofili, orak hücreli anemi, talasemi gibi kan hastaliklari için risk tasiyan gebelikler

Annede anksiyete

Prenatal tani yöntemleri nelerdir?

Prenatal tani için uygulanan testler iki ana gruba ayrilir:

1. Noninvazif (herhangi bir risk tasimayan) prenatal tani yöntemleri

Anne kaninda biyokimyasal degerlendirme

-Alfa fetoprotein (AFP)

-Alfa fetoprotein, bagli olmayan östriol ve insan koryonik gonodotropini (üçlü test)

Bebegin görüntülenmesi

-Ultrasonografi

-Manyetik rezonans görüntüleme

2. Invazif (belirli oranda riski olan) prenatal tani yöntemleri

Koryon Villus Biyopsisi (CVS)

Amniyosentez

Kordosentez

Fetal doku biyopsisi

Tekrarlayan düsükler genetik kaynakli olabilir mi?

Yapilan arastirmalar kendiliginden düsüklerin %50 sine bir kromozom anomalisinin neden oldugunu göstermistir. Bir kromozomun eksik veya fazla olmasi genellikle embriyonun kendi kendini imha etmesi ile sonuçlanmaktadir. Kromozomal yapidaki bu hatali durum tesadüfen ortaya çikabilecegi gibi anne ya da babanin kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler tasimalarindan da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla düsük öyküsü olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için de prenatal tani önerilir.

Alfa fetoprotein nedir, nasil degerlendirilir?

AFP, anne karnindaki bebegin özellikle karacigerinde üretilen ve gebeligin 12. haftasindan itibaren anne kaninda saptanabilen bir proteindir. Sinir sistemini ilgilendiren spina bifida gibi nöral tüp defektleri basta olmak üzere pek çok anomalili durumda bu proteinin degeri yüksek bulunur. Anne kaninda AFP düzeyinin degerlendirilmesi esas olarak bir tarama testidir ve 16-20. gebelik haftalarinda uygulanir.

Üçlü test nedir?

Dogumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zeka geriliklerinin en sik nedeni Down sendromudur. Down sendromunun ortaya çikma olasiligi anne yasinin ilerlemesiyle birlikte artar. Ilk kez 1984 yilinda Down sendromlu gebeliklerde anne kanindaki AFP seviyesinin normalden düsük oldugu gözlenmis ve bunun tarama amaciyla kullanilabilecegi düsünülmüstür. Daha sonraki yillarda AFP ile, bagli olmayan östriol ve insan koryonik gonodotropininin birlikte degerlendirilmesinin ve yas faktörüde eklenerek risk saptanmasinin Down sendromu taramasinda daha etkili oldugu belirtilmistir. Günümüzde bu biyokimyasal parametreler üçlü test olarak bilinmektedir. Üçlü test 16-18. gebelik haftalarinda uygulanir. Özellikle genç annelerde Down sendromu taramasi için rutin kullanilmaktadir, ancak sonuçlari ve yararliligi halen tartisilmaktadir.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS) nedir?

Koryon villus biyopsisi, anne ile bebek arasinda iletimi saglayan plasentadan ultrason kontrolü altinda ince bir igneyle 5mg kadar doku parçasinin alinmasidir. Bu doku parçasinin analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastaligin var olup olmadigi belirlenebilir.

Koryon Villus Biyopsisi kimlere ve ne zaman uygulanir?

CVS, prenatal tani yapilmasi gereken pek çok durumda uygulanir. Özelliklede tek gen hastaliklari adini verdigimiz ve DNA analizleri ile tanilari konulabilen hastaliklarda tercih edilir. Ideal olarak 9-11. gebelik haftalarinda uygulanir.

Koryon Villus Biyopsisi’nin riskleri nelerdir?

Anne açisindan en önemli komplikasyon enfeksiyondur. Vajinal yolla gerçeklestirilen Koryon Villus Biyopsilerinde karin bölgesinden girilerek yapilan CVS ne göre daha çok karsimiza çikmaktadir. Leke tarzinda kanama da sik görülen diger komplikasyondur. Koryon Villus Biyopsisi ayaktan yapilan bir islem olmasina ragmen hastalara iki hafta süreyle agir is yapmalari ve cinsel iliskide bulunmalari yasaklanir. Koryon Villus Biyopsisi uygulanmasindan sonra düsük meydana gelebilir ancak bunun orani ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yasi ve yeterli örnek alabilmek için yapilan girisim sayisi bu oranlari etkiler. Genel olarak deneyimli kisilerce uygulanan Koryon Villus Biyopsisinin yasa bagli düsük oranini %1.2 artirdigi kabul edilmektedir.

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez, az miktarda amniyon sivisinin rahim içinden ince bir igne araciligi ile çekilmesidir. Anne karnindaki bebegin, gelisimi ve pek çok genetik hastalik bakimindan durumu hakkinda sivinin ve sivi içindeki hücrelerin incelenmesi ile bilgi sahibi olunabilmektedir.

Amniyosentez kimlere ve ne zaman uygulanir?

Amniyosentez yukarida belirtilen prenatal tani gerektiren durumlarin hemen hepsinde uygulanir. Diger yöntemlere göre uygulanmasi daha kolay ve riski azdir. En erken 13. gebelik haftasinda, ideal olarak 15-18. gebelik haftalari arasinda uygulanir.

Amniyosentezin riskleri nelerdir?

Amniyosentezde CVS gibi ayaktan yapilan bir islemdir. Genellikle hastalara iki-üç gün istirahat önerilir. Komplikasyonlari çok nadirdir. Bazen igne yerinden kisa süreli sivi sizmasi görülür. Anne yasi ve gebelik haftasi göz önüne alinarak, düsüge yol açma orani degerlendirildiginde, amniyosenteze bagli düsük oraninin %0.3 ile %1.2 arasinda oldugu görülür. Genel olarak deneyimli kisilerce yapilan amniyosentez sonrasi düsük orani %0.5 olarak kabul edilir.

Kordosentez nedir?

Kordosentez, ultrason kontrolü altinda karin duvarindan girilerek göbek kordonundan bebege ait kanin alinmasidir. Alinan 1-4 ml. kandan bebegin karyotiplemesinin yanisira tam kan tahlili ve kan gazlarinin ölçümüde rutin olarak yapilir.

Kordosentez niçin uygulanir?

Kordosentez genellikle gebeligin 18. haftasindan sonra uygulanan bir prenatal tani yöntemidir. En sik olarak, ailenin geç basvurmasi, daha önce uygulanan prenatal tani yöntemlerinin basarisiz olmasi veya süpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanmasi gibi bebegin kromozom yapisinin hizla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalitsal kan ve metabolizma hastaliklarinin tanisinda uygulanir. Gelisme geriligi olan bebeklerde kan gazlarinin degerlendirilmesi, enfeksiyon hastaliklarinin tanisi ve Rh uygunsuzlugu olan gebelikler diger uygulama nedenleridir.

Kordosentezin riskleri nelerdir?

Diger prenatal tani yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açisindan en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrasi bebekte ise kalp atimlarinda yavaslama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapi ve deneyim komplikasyonlarin ortaya çikma olasiligini etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara bagli bebegin kaybi %4.8 civarindadir.

Ileri anne yasi özürlü çocuk dogumuna neden olur mu?

Evet. Ilerleyen anne yasiyla beraber özellikle kromozom anomalili çocuk dogurma olasiligi da artmaktadir. Bu hastaliklarin en önemlilerinden biri Down sendromu (trizomi 21) dur. Örnegin 25 yasinda bir kadinin Down sendromlu çocuk dogurma olasiligi 1/1348 iken, 30 yasinda bu olasilik 1/905 ve 35 yasinda 1/381 olmaktadir. Günümüzde artik kadinlarin çalisma hayatina yogun katilimlari nedeniyle geç yaslarda dogum yapmayi tercih ettikleri düsünülürse, 35 yas ve üzerindeki anne adaylarina prenatal tani uygulanmasinin önemi daha iyi anlasilabilir.

Kromozom anomalisi nedir?

Insanin genetik (kalitsal) yapisini hücre çekirdeginde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozom setinin yapisal ya da sayisal olarak degismesi kromozom anomalisi ve buna bagli agir zeka geriligi, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelisme geriligi gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanir. Kromozom anomalileri, prenatal tani konulan hasta gruplari arasinda kesin tani koyma olasiligi en fazla olan gruptur.

Metabolizma hastaliklari nedir?

Biyokimyasal yapimizda önemli yer alan proteinlerin, dolayisiyla enzimlerin genetik bir hata sonucu degismesiyle ortaya çikan kalitsal hastaliklardir. Özellikle akraba evliligi yapan kisilerin çocuklari arasinda daha sik görülürler. Prenatal tanilari, günümüzde hizla gelismekte olan moleküler genetik teknikleriyle büyük oranda yapilabilmektedir. Önemli olan hastaligin tanisinin dogru olarak konulabilmesi ve prenatal tani için deneyimli bir merkeze ulasilabilmesidir.

Nöral tüp defekti, yarik dudak/damak, yumru ayak gibi anomaliler neden bazi ailelerde daha fazla ortaya çikar?

Bu anomali tipleri çokgenli kalitim adi verilen bir kalitim sekli ile ortaya çikar. Genetik yapinin yani sira çevre faktörleride ortaya çikmalarinda rol oynar. Toplumda görülme olasiligi en yüksek olan hastaliklardir. Bir ailede bu anomalilerden birine sahip çocuk dogdugunda yakin akrabalar, özelliklede kardesler arasinda tekrarlama riski topluma göre 20 ila 40 kat artar. Ailedeki hasta sayisinin artmasi, daha sonraki çocuklarda anomalinin görülme olasiligini daha da artirir. Prenatal dönemde yapilan ayrintili ultrason tetkikleride bu tip anomalilerin yakalanmasi açisindan önem tasir. Nöral tüp defektleri ise ayrica anne kaninda bakilan alfa fetoprotein ile büyük oranda tespit edilebilir. Süpheli durumlarda amniyon sivisinda AFP seviyeleri degerlendirilir.

TORCH nedir?

Gebelige ve bebege zarar veren toksoplazma, kizamikçik, kizamik, suçiçegi, B tipi sarilik, herpes gibi mikroorganizma ve virüslerin kisaltilmis adidir. Annede ortaya çikan enfeksiyonun bebege zarar vermesi, etkenin tipine, özelliklede gebelik haftasina baglidir. Gebelik düsük veya ölü dogumla sonlanabilecegi gibi, sistem anomalileri, zeka geriligi veya kronik enfeksiyona sahip bir bebegin dogumuyla da sonuçlanabilir. Prenatal tanilari kordosentezle elde edilen bebek kaninda özel antikorlarin degerlendirilmesiyle mümkündür. Ayrica üç asamali ultrason tetkikleri ile 24. gebelik haftasindan önce enfeksiyonun meydana getirdigi yapisal anomaliler %50 oraninda saptanabilir.

Hit: 5049
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: 0 RH -
aile hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05327420524

babam için acil 0 rh negatif kan gerekli

Tarih: 10/20/2014 2:50:16 PM
ömer akdağ
  Aranan Kan: 0 RH -
aile hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05327420525

istanbul bahçelievler aile hastanesinde yatmakta olan babam için 0 rh negatif kana ihtiyaç vardır. En geç yarın sabaha kadar lütfen ulaşın

Tarih: 10/20/2014 2:34:13 PM
nagihan alkan
  Aranan Kan: B RH +
Kaan Özen'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05428490407

Vatan Caddesi Bemi alem Hastahanesinde Beyin ameliyatında olan 14 yaşındaki oğlumuz için acil kana ihtiyaç vardır.

Tarih: 10/17/2014 1:51:17 AM
Gülhan Özen
  Aranan Kan: AB RH -
gazi eğitim ve araştırma hastahanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05055452082

gazi hastahanesinde tedavi görmekte olan minik alimiz için acil kana ihtiyacımız vardır.yardımcı olursanız sevinirim.

Tarih: 10/12/2014 9:43:41 AM
melike taşdemir
  Aranan Kan: AB RH -
ankara gazi eğitim ve araştırma hastahanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05055452082

Ankara gazi eğitim ve araştırma hastanesinin onkoloji bölümünde tedavi gören lösemi hastası küçük bir çocuk için AB rH- kana ihtiyaç vardır.

Tarih: 10/12/2014 9:36:48 AM
selin kurter
EN SON EKLENEN LİNK
1
DOÇ. DR. ÖZGÜR ÇETIK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası