SAĞLIK BAKANLIĞI’NDAN SONRA ÖZEL HASTANELER DE YENİDOĞAN BEBEKLERDE HASTALIK TARIYOR

Topuktan alınan bir damla kanla çifte kontrol

Sağlık Bakanlığı 1994 yılında, yenidoğan bebeklerdeki belli başlı hastalıkların taranması amacıyla yürütülen “Neonatal Tarama Programı”nı, “Ulusal Tarama Programı” olarak uygulamaya başladı. Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü tarafından yürülütülen bu program çerçevesinde, bebeklere artık doğumdan sonra iki defa test yapılıyor.

Hastalıkların atlanmasının önlenmesi amacıyla artık programda özel hastaneler de yer alıyor. Bebeğin kanı alınarak özellikle de hipotriodi (tiroid hormonu azlığı) ve fenilketonüri taraması yapılıyor. Bebeklerin topuğundan alınan kan örnekleri, illerde sağlık müdürlüklerinin şubeleri tarafından toplanıyor. İstanbul’da, tüm veriler Hıfzısıhha Merkezi bünyesinde bir araya getiriliyor. Diğer illerde saptanan merkezlere de aynı şekilde kan örnekleri gönderiliyor. Özel hastaneler de bebeklerden örnek alarak hem Sağlık Bakanlığı’na bu verileri gönderiyor, hem de bir kısmı kendi laboratuarlarında bu testleri çalışıyor. Hastalık olasılığı belirlendiğinde, il sağlık müdürlüğü ve testin yapıldığı özel hastaneden aileye bilgi veriliyor.

Böylece bebeklerdeki hastalıkların atlanmaması için çifte kontrol yapılıyor.

Acıbadem Maslak Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Uzmanı Dr. Pınar Dayanıklı, yenidoğan tarama programlarının hedeflerini şöyle özetledi:

Tanı konulan bebeklerde hastalık bulunması halinde uygun ve erken tedaviye başlanması
Bebeklerde zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenmesi
Hastalıkların topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi
Akraba evliliklerinin azaltılması
Tedaviler sayesinde bebeklerin uygun zeka seviyesine ulaşmasının sağlanması

TİROİD EKSİKLİĞİ VE FENİLKETONÜRİ KAN ÖRNEĞİYLE SAPTANIYOR

Tarama testleri sayesinde anlaşılamayan hastalıkların belirtilerinin tesbit edilebildiğine değinen Dr. Pınar Dayanıklı, “Bir grup hastalık belirti verdiğinde iş işten geçmiş oluyor. Bizim bu hastalıkları önceden taramamız gerekiyor. ‘Örneğin bu testlerin içindeki tiroid hormonu seviyesine bakmak, bebeğin gelişmesi, büyümesi ve zekasının gelişmesi açısından büyük önem taşıyor” dedi. Tiroid hormonunun bazen kalıtsal özellikler şeklinde, bazen o bebeğe özel olarak eksik üretildiğini ifade ederek, şunları söyledi:

“Tiroid hormonu eksikliği ülkemizde 4 bin canlı doğumdan birinde görülüyor.Bazı bebeklerde tiroid bezi gelişmemiş oluyor, yanlış yerde oluyor, az gelişmiş oluyor, bu bebekten alınan kan örneğinde görülüyor.”

Fenilketonüride ise, kanda biriken ‘fenilalanin’ maddesi, beyne zarar verip zeka geriliği, saç renginde açılma ve ciltte egzemaya benzer bazı değişiklikler yapabiliyor. İlk aylarda kusma, hastalığın ilk belirtisi olabiliyor. Türkiye gibi akraba evliliklerinin olduğu bir ülkede fenilketonüri görülme olasılığı daha fazla. Taşıyıcılık oranı yüksek. 4500 bebekten biri bu hastalıkla doğuyor. Yılda 1,3 milyar bebek doğuyor. Her yıl 300 yeni vaka topluma katılıyor. Fenilketonüri, bebeklerde ağır zihinsel gerilik yapıyor, keşfedilirse onun da bir çaresi var, bebek özel bir mamayla beslenebiliyor.

Özel hastanelerin bir kısmı kendi bünyelerindeki laboratuvarlarda bu testleri yapıyor. Bu testlerin doğru yapılma zamanı doğumdan 48-72 saat sonrasıdır. Erken alınıyorsa mutlaka tekrarının yapılması lazım. Özel hastanelerde doğum olduğunda, hastane bunu kendi laboratuvarında çalıştıysa sonuçları 10 gün sonra veriyor. Sağlık Bakanlığı ise bir problem çıkarsa aileye telefonla ulaşarak bilgi veriyor. Eğer sağlık müdürlüğünde bulunan örnekte şüphe varsa aile tekrar çağırılıyor, test tekrarlanıyor. Tekrarlanan testte yine hastalık olasılığı çıkarsa, mutlaka konunun uzmanına yönlendiriliyor.

METABOLİK HASTALIKLAR ULTRASONDA GÖRÜLMÜYOR

Metabolik hastalıklar anne karnındayken öncesinden sinyal vermiyor. Yapısal değişikliklere de neden olmadığı için, ultrasonla tanı koymak mümkün değil. Metabolik hastalıklar adı altında birçok farklı hastalık var. Vücuttaki protein, yağ, şeker metabolizmasının işleyişini bozarak kalıcı hasara neden olabilen bu hastalıklar bazen erken evrede bebekte emmeme, gevşeklik, güçte azalma, ağlamada azalma gibi belirtiler verebiliyor. Bu belirtiler başka birçok başka hastalığın belirtisiyle de karışabiliyor. Bebeğin çok uyumasına, hatta komaya girmesine neden olabiliyor. Bazı hastalıklar ise, geç belirti verebiliyor. Aylar içinde gelişme geriliği, nörolojik gelişmede duraklama, havaleler ortaya çıkabiliyor. Bu durumda metabolik hastalık olasılığını akla getirmek ve ilk alınan sonuçları da saklamak gerekiyor.

HASTALIK SAPTANDIYSA NE YAPILIYOR?

Fenilketonüri saptandıysa: Bebekte fenilalanin maddesi yüksek bulunmuşsa, tedavide fenilalanin içermeyen özel bir mama kullanılıyor. Bebek bu özel mamayla besleniyor, fenilalanin miktarı düşük gıdalarla diyet yapınca bebek iyileşiyor. Bu diyeti düzgün yapmazsa bebekte istenmeyen sonuçlar gelişebilir.

Hipotiroidi sorunu varsa: Bebekte tiroid hormonu eksikliği varsa, ilk 3 hafta içinde harekete geçmek lazım. Tiroid ilacı her gün bebeğe verilirse olumsuz sonuçlar ortadan kalkıyor, eksik olan hormonu doğru dozda yerine koymak gerekiyor. İlaç sayesinde bebeğin boyu sağlıklı uzuyor, zekası normal gelişiyor.

Diğer metabolik hastalıkların hepinin böyle çaresi yok, protein kısılarak, diyette ayarlamalar yapılabilir, eksik olan maddelerin dışardan verilmesiyle yaşama uyumu sağlanabilir. Metabolik hastalıkların bir kısmında çocuk sağlıklı devam ederken, araya giren başka faktörler; (stres , enfeksiyon, uzamış açlık halleri gibi) hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasına ya da tekrarlamasına neden olabiliyor.

AİLELERE ÖNERİLER:

Yenidoğan dönemindeki sorunları en aza indirmek için, doktor kontrollerini aksatmamaları gerekiyor
Gidecekleri hastaneyi özenle seçmeleri önemli
Verilen bilgileri tam anlamaları gerekiyor
Testleri dikkatle öğrenmeleri lazım
Gidilen hastanenin verdiği laboratuvar sonuçlarının güvenilir olması gerekli