Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

SAĞLIK platformu >> Sağlık Haberleri


Down Sendromu erken teshis edilebilir

Down sendromu dendiginde aklimiza ilk gelen dogustan zeka geriligi, yüzde yapisal bozukluklar, isitme, görme bozukluklari olan çocuklar olur. Geçmis yillarda Down sendromu ancak bebek dünyaya geldikten sonra tespit edilirken günümüzde henüz hamileligin çok erken evrelerinde bu kromozon bozuklugunu tespit etmek mümkün. VKV Amerikan Hastanesi Kadin Sagligi Ünitesi uzmanlarindan ve www.tupbebek.com sitesi medikal direktörü Dr. Senai AKSOY Down Sendromu ile ilgili en önemli 6 soruyu yanitliyor.

1. Down Sendromu nedir?

Down sendromu genetik bir hastaliktir. Normalde spermlerde ve kadinin yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur. Döllenme ile bunlar birlesip bebegin 23 çift (toplam 46 adet) kromozomunu olustururlar. Bazen sperm ya da yumurta hücresinde, kromozom yapiminda bir hata olur ve spermde ya da yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromomozom tasir (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere). Anormal sperm ya da yumurta hücresinin normal bir sperm ya da yumurta hücresiyle döllenmesi sonunda, olusan bebegin toplam kromozom sayisi 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olur. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denir.

2. Down Sendromu Belirtileri nelerdir?

Down sendromu olan çocuklarda en belirgin belirtiler dogustan zeka geriligi, yüzde yapisal bozukluklar, isitme, görme bozukluklari ve diger saglik problemleri. Bu saydigimiz bozukluklar sahislar arasinda degiskenlikler (agir ya da hafif) gösterir. Bu bebeklerde Down sendromuna %40 - 50 oraninda yapisal kalp bozukluklari eslik eder. Olgularin %50'sinde isitme ve görme bozukluklari vardir (katarakt, yakin veya uzagi görememe, sasilik v.s). Yine bu bebeklerin %10'unda da bagirsak anomalileri görülür. Down sendromlu çocuklar nadiren diger çocuklar gibi yürür, konusur, kendi basina giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunlari yasitlarindan geç olarak yaparlar. Bu çocuklarin küçük bir kismi okul öncesi özel egitim programlari ile okuma yazma ögrenebilirler ve normal siniflara uyum saglayabilirler. Genellikle fazla uzun yasamazlar.

3. Bir gebelikte ne zaman genetik danismanlik alinmali?

1. Otuz bes yas üstündeki anne adaylari

2. Ailede konjenital anomalili bebek ya da irsi geçen hastalik öyküsü olan anne adaylari

3. Zeka geriligi ya da anormal gelisim gösteren çocuk öyküsü olan aileler

4. Ilaç ya da toksik madde kullanan gebeler

4. Gebelikte Down Sendromu tarama testleri nasil yapilir?

Koryon villus örneklemesi (anne karninda bebegin esinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karninda göbek kordonundan kan almak) gibi bebege zarar verebilecek (200 vakada bir düsük yapma riski gibi) tanisal girisimleri en aza indirmek için çesitli tarama testleri gelistirildi. 1970'lerde trizomi 21 (Down Sendromu/ Mongolizm) riskini hesaplamak için kullanilan ilk tarama yöntemi ileri anne yasiydi. Mongol çocuk dogurma riskinin anne yasi ilerledikçe arttigi bilinen bir gerçek. Bu risk kadinlarda 25 yasinda 1250 gebelikte bir, 30 yasinda 1000 gebelikte bir, 35 yasinda 400 gebelikte bir, 40 yasinda 100 gebelikte bir görülür. Bu yöntemde sinir deger 37 yas alindigi takdirde Trizomi 21'li fetuslarin %30'u yakalanabilir.

1980'lerin sonlarina dogru, anne yasina ek olarak 16. gebelik haftasinda, anne serumumdaki bazi hormonlarin (alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve human koryonik gonadotropin (hCG)) kan seviyelerinin, trizomi 21'li bebek tasiyan gebelerdeki kan seviyelerinden farkli oldugu görülerek yeni bir tarama testi ortaya çikarildi. Bu tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinir. Bu test tek basina anne yasinin kullanilmasindan daha etkin bir yöntem olup, Trizomi 21'li fetuslarin %60'ini saptayabilir.

1990'larda tarama yöntemi olarak 11. - 14. gebelik haftalari arasinda anne yasina ek olarak fetusun ense kalinligi (fetal nukal translüsensi) ölçümü eklendi. Anne yasi ve ense ölçümünü birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek dogurma riskini saptama amaçli bir çalisma baslatildi. Bu çalisma sonucunda 11. - 14. gebelik haftasinda trizomi tarama testi ortaya çikarildi.

5. Bu testlerin avantajlari nelerdir?

Bu test anne karninda bebegin Down Sendromu riskini saptama amaciyla kullanilan tarama testlerinin içerisinde en hassas olanidir (%90). Yeni test diger testlere oranla daha erken dönemde (11. - 14.gebelik haftalarinda) uygulanir ve böylece tani daha erken gebelik haftalarinda konulabilir. Testin diger testlere oranla daha hassas olmasi amniyosentez, kordosentez ve koryonvillüs biyopsisi gibi gebeye ve gebelik ürününe zarar verebilecek girisim oranlarini azaltir. Çogul gebeliklerde diger Down Sendromu tarama testleri kullanilamazken, bu yeni test çogul gebeliklerde her bebek için ayri ayri ense kalinligi ölçülüp risk orani hesaplandigindan rahatlikla kullanilabilir.

6. Test anneye ya da bebege zarar verir mi?

Bu testin bebege hiç bir zarari yoktur. Test sirasinda anne adayindan kan alinip hormon seviyelerine bakilir. Ayni seansta gelismis bir ultrason cihazi ile bebegin ense kalinligi ölçülür. Testin en önemli kismi dogru ense kalinligi ölçümüdür. Yapilacak test sirasinda fetal ense kalinligi ölçümünün yani sira bebegin bas popo mesafesi ölçümü de gebelik haftasinin saptanmasinda ve riskin hesaplanmasinda çok önemlidir. Normalde ense kalinligi gebelik haftasinin ilerlemesi ile artar. Günümüzde 11. - 14. gebelik haftalari arasindaki ense kalinliginin haftasina ve gününe göre normal sinirlari bilinir. O gebelik haftasinda ölçülen ense kalinligi normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artar. Bu yüzden bu testtin en önemli parametresini ense kalinligi ölçümü olusturur. Yapilan ölçümlerin milimetrik olmasi ve farkli ölçümlerin farkli risk oranlarinin belirlenmesine neden olmasi ölçümlerin gelismis bir ultrasonografi cihazi ile egitim görmüs sertifikali kisiler tarafindan yapilmasini gerekli kilar. Yapilacak hatali ölçüm yanlis risk oranlari hesaplanmasina neden olacak ve gereksiz, gebelige zarar verebilecek girisimlere neden olur.
www.saglikplatformu.com  


Web Sitesi Olanlara Özel
Günlük Sağlık Haberlerini Sizde Sitenizde yayınlayabilirsiniz

Diğer Güncel Haber Başlıkları
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: A RH +
Bezmialem Vakıf Hastanesi - Aksaray'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05346673021

12 Kasim Pazartesi riskli bir bypass ameliyati olacak babam için, ameliyat günü sıcak kan lazim olmasi halinde ameliyat bitene kadar kan verebilecek k A RH POZİTİF (a rh+) kan grubuna ait kisiler aranmaktadir.

Tarih: 11/10/2018 1:34:48 PM
Emin Bilge
  Aranan Kan: 0 RH -
Ege üniversitesi hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05075536676

Ege üniversitesinde yatan hastaya Ayşe Kaymak acil 0 negatif kana ihtiyaç vardır. İrtibat İsmail kaymak tel 05075536676

Tarih: 10/8/2018 5:17:19 AM
Ayşe kaymak
  Aranan Kan: A RH -
şelçuklu tıp fakültesi konya'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05385732670

acil böbrek hastası için gülten demirci için

Tarih: 9/3/2018 6:42:55 AM
fatih demirci
  Aranan Kan: AB RH -
NP BEYİN HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05312342646

Ümraniye Np Beyin hastanesinde yatmakta olan Nihat DURAN İÇİN acil AB RH (-) kana ihtiyaç vardır. Yardımcı olun allah rızası için ...

Tarih: 8/13/2018 1:26:30 PM
Halil Akkuş
  Aranan Kan: B RH +
Ozelkoru hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05443420869

Acil brh+pozitif kana ihtiyaç vardır ankara cukur anbar özel koru hastanesi irtibat 05443420869 hasta adı celalettin caba

Tarih: 8/10/2018 12:05:31 AM
Celalettin caba
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası