Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

SAĞLIK platformu >> Sağlık Haberleri


FENILKETONÜRI HASTALIGI

“Fenilketonüri, Finlandiya gibi sosyo-ekonomik yönden gelismis ülkelerde 200.000’de 1 görülürken, bu oran akraba evliliklerinin sik olmasi nedeniyle Türkiye’de 4500’de 1’dir.”

Fenilketonüri hastaligi nedir?

Fenilketonüri hastaligi, Fenilalanin Hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakin eksikligi sonucu gelisen kalitsal bir hastaliktir. Diyetle alinarak baska maddelere çevrilemeyen fenilalanin, vücutta normal sinirlarin üzerinde birikmeye baslayarak öncelikli olarak sinir sisteminde zehir etkisi göstermeye baslar.

Fenilalanin nedir? Insan vücudu için ne gibi faydalari vardir?

“Fenilalanin” vücudumuza mutlaka gerekli olan ve diyetle almamiz gereken çok önemli bir protein yapitasi(aminoasit)dir. Bu önemli aminoasit, karacigerde enzim olarak adlandirdigimiz maddelerle reaksiyona girerek saglikli yasam için mutlak gerekli baska maddelere çevrilir.

Fenilketonüri’nin Türkiye’de ve dünyada görülme orani ne kadardir?

Türkiye’de akraba evliliklerinin sik olmasi nedeni ile hastaligin görülme orani yüksektir. (4500 canli dogumda 1) Örnegin Finlandiya’da ayni oran 1/200.000 kadardir.

Hastaligin seyri nasil olur? Belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri hastaligi olan her bebek dogumda normaldir. Ilk aylardan sonra hastaligin agirlik derecesine göre gelisim geriligi baslar. Vakalarin bir kisminda siçrama seklinde tarif ettigimiz, kisa süreli ani kasilma nöbetleri vardir. Baslari normal ölçülere göre küçüktür. Kol ve bacaklar sert, sürekli kasilmis halde gibidir. Anne-baba ve hastaliktan etkilenmemis kardeslere kiyasla, bu çocuklar daha açik renklidir, sarisin, ince telli saçli ve mavi gözlü olurlar. Vakalarin üçte bir kadarinda egzama türü kasintili deri döküntüleri vardir. Büyük çocuklarda hiperaktivite, kendine zarar verme ataklari, ritmik sallanma, otizme benzer distan kopuk davranis siktir. Yaklasik dörtte bir vakada sara nöbetleri yerlesir. Zeka geriligi ve nörolojik bulgular yas ilerledikçe artar. Ayni hastaligi tasiyan kisiler arasinda hastaligin klinik bulgulari çesitlilik gösterir. Bir ailede kardeslerden birinde bulgular çok agir, diger kardeste hafif olabilir.

Hastaligin tedavisinde amaç nedir?

Tedavide amaç, beyin hasarini önlemek için vücuttaki fenilalanin düzeyini azaltmaktir. Fenilalanin vücut için çok önemli bir yapi tasi oldugundan, hastaligin agirligi elverdigi ölçüde diyetteki dogal protein ile fenilalanin alimina izin verilir. Hastanin normal büyümesini devam ettirebilmek için gerekli ek günlük protein ise, yapay olarak hazirlanmis ve fenilalanin içermeyen özgün endüstriyel besinlerle saglanir.

Fenilketonüri hastaliginin tani ve tedavisi nasil yapilir?

Fenilketonürinin geriye dönüsümsüz hasarlarinin önlenmesi için erken tani ve tedavi sarttir. Hastaligin hangi gen üzerinde kalitildigi bulunmus oldugundan, dogum öncesi genetik tanisi konulabilmektedir. Yüksek riski olan hamile annelerin plasenta hücrelerinden veya bebegi çevreleyen sividan alinan örneklerinde bebegin bu hastaligi tasiyip tasimadigi anlasilabilmektedir.

Ancak gebelikte bu islemin yapilmamis olmasi bir kayip degildir. Yaygin uygulanan yenidogan tarama testleri ile hastalik bulgu vermeden erken taninip, tedavi edilebilmektedir. Ülkemizde 1999 yili itibari ile tüm yenidogan bebeklerin % 52’sine tarama yapilabilmektedir. Bebek taburcu olurken test için gerekli kan örnegi “Gutrie karti” denilen özel bir filtre kagidina alinir ve yenidogan tarama merkezine iletilir. Dogumda tani konularak uygun diyet uygulamalarinin yapildigi çocuklarin saglikli gelisimleri mümkündür.

Hastaligin tedavisi ideal olarak yasamin ilk 20 gününde baslatilmali ve ömür boyu sürdürülmelidir. Hastaligin tam tedavisi mümkün olmayip, çok siki takip edilen diyet uygulamasi ile klinik belirtiler ortaya çikmadan saglikli yasam mümkün olmaktadir.

VKV AMERIKAN HASTANESI
Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Bölümü
Çocuk Gastroenteroloji ve Beslenme Uzmani Dr. Berna Elkabes
www.saglikplatformu.com  


Web Sitesi Olanlara Özel
Günlük Sağlık Haberlerini Sizde Sitenizde yayınlayabilirsiniz

Diğer Güncel Haber Başlıkları
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: 0 RH +
Ankara Yüksek İhtisas Koru Hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05530894747

ACİL Girmeden önce lütfen arayınız. 0 RH POZİTİF TROMBOSİT

Tarih: 9/18/2019 5:33:17 AM
Seyhmus Özdemir
  Aranan Kan: B RH +
Ankara Hacettepe Hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05372932862

Acil Acil Düzenli kana ihtiyaç var. *Gelmeden önce arayınız. B RH POZİTİF GRANÜLOSİT KAN Sağolun.

Tarih: 9/18/2019 5:21:56 AM
İlayda Özen
  Aranan Kan: AB RH -
Karabük eğitim ve araştırma hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05435997959

yoğum bakımda yatmakta olan hastz için acil kana ihitiyaç vardır

Tarih: 9/10/2019 8:46:26 PM
Hacer Işık
  Aranan Kan: B RH -
Malatya Turgut Özal tıp merkezi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05541363389

İlik nakli olan 6 çocuk annesi şadiye Eroğlu'nun acil B rh(_) ve 0 rh(_) kana ihtiyaç vardır lütfen yardımcı olur musunuz

Tarih: 9/7/2019 1:45:03 AM
Şadiye Eroğlu
  Aranan Kan: AB RH +
KARTAL KOSUYOLU Kalp Hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05052053665

ACİL KAN LAZIM AB RH POZİTİF GELMEDEN ÖNCE ARAYINIZ.

Tarih: 8/31/2019 6:13:02 AM
MUSTAFA Turhan
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası