GABRA GENİ İNCELENİYOR

Montreal’daki McGill Üniversitesi Sağlık Merkezi Araştırma Enstitüsü’nden Dr. Guy Rouleau ve arkadaşları, Fransız-Kanadalı bir ailede üzerinde yaptıkları çalışmalarda söz konusu geni tespit ettiler. Bu ailenin 14 üyesi üzerinde yapılan incelemelerde, JME hastası 8 kişide GABRA geninin tipik mutasyonları saptanırken, 6’sında bu görülmedi.

Bilim adamları bu gendeki mutasyonların (değişimin) JME’nin gelişme riskinde önemli bir etken olduğunu düşünüyor. Söz konusu gen, beyinde sinyallerin aktarımında anahtar rol oynuyor. Liverpool Üniversitesi’nden Nörolog David Chadwick ise bu bulgunun genele uygulanamayacağı görüşünde.

Klasik sara hastalıklarının nüfusun yüzde 0.4’ünü etkilediği, bu oranın dörtte birinde de JME görüldüğü belirtiliyor.