Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Hemofili




Aile agacina göre zorunlu ve olasi tasiyicilar sunlardir:

Zorunlu Tasiyicilar:

1. Bir hemofilili babanin tüm kizlari

2. ayri dogumlarda birden fazla hemofilili çocuk doguran kadinlar

3. Bir hemofilili oglu olup anne tarafinda iyi kanitlanmis hemofilili bir baska birey olan kadinlar

4. Bir hemofililinin anneannesi olup, anne tarafinda hemofili öyküsü olanlar.

Olasi tasiyicilar:

1. Tasiyici olan bir kadinin yukaridaki ölçütlere uymayan kadin akrabasi

2. Anne tarafinda hemofili öyküsü olan ancak bir hemofilili oglu olmayan kadinlar

3. Aile öyküsü olmadan bir hemofilili oglu olanlar:

a) Hemofilik gen kadina annesinden geçmistir; ancak ya yakin erkek akrabalarinin (erkek kardes, dayi gibi) olmamasi ya da olan erkek akrabalarin tesadüfen hemofilik olmamasi nedeniyle bu gen belirlenmemistir.

b) Kadinda yeni bir mutasyon olmustur

(i) Mutant gen kadinin tüm hücrelerindeki X kromozomlarindan birindedir; bunlar gerçek tasiyicilardir.

(ii) Yalnizca tek bir germ hücresinde (ovumda) mutant gen vardir, somatik hücrelerde mutasyon yoktur; bunlar tasiyici degillerdir.

B ) Fenotipik inceleme: Tasiyici oldugundan kuskulanilan bireylerde Faktör VIII:C/Faktör VIII:Ag ya da Faktör VIII:C/von Willebrand faktör:Ag oranina bakilir.Bu oran 0.6'nin altinda ise bireyin tasiyici olma olasiligi güçlüdür. Ancak Lyonizasyon nedeniyle bu oranin asagi ya da yukari degisebilecegi unutulmamalidir.

C ) DNA inceleme yöntemleri:

DNA polimorfizmleri (RFLP:Restriction fragment length polymophisms), VNTR, PCR, SSCP, DGGE, v.b.

Hemofili A'ya yol açan mutasyonlar çok çesitli olup su gruplar altinda toplanabilir:

1. Nokta mutasyonlari

a. Yanlis anlamli (Missense)

b. Çerçeve kaymasi

c. Stop kodon

d. "Splice" mutasyonlar

2. Delesyonlar

3. Insersiyonlar

4. Inversiyonlar

Tablo:Türk Hastalarinda Saptanan Hemofili A Mutasyonlainin Tiplere Göre Dagilimi

MUTASYON ÇESITI MUTASYON SAYISI

I. Nokta Mutasyonlari 17
Yanlis anlamli 13
Transisyon 4
A. Stop kodon 3
Transisyon 1
Transversiyon 2
B.Kirpilma noktasi 1

II. Inversiyon 38
A. Distal 30
B. Proksimal 8

HEMOFILI VE SPOR

Fiziksel aktivite, saglikli bir yasam için çok önemlidir. Sportif aktiviteler, oyunlar ve egzersizlere katilim fiziksel, mental ve emosyonel olarak kaliteli bir yasamin dogal araçlaridir. Bu gerçekler, hemofilililer için de gözardi edilmemelidir.

Hemofilik hastalarin düzenli egzersiz yapmalari çok önemlidir. Egzersizler genel saglik, eklemlerin korunmasi ve kaslarin güçlendirilmesi için çok önemlidir Ancak, özellikle küçük yastaki çocuklarda kolaylikla sikildiklari ve tekrardan kaçindiklari için, bunu sürdürmek kolay olmamaktadir. Bu nedenle çocuklarin hoslanacaklari, oyun ve spor aktiviteleri tarzinda egzersiz programlarinin düzenlenmesi gereklidir. Çocuklarin, egzersizleri görev olarak degil, oyun olarak görmeleri saglanmalidir.

Orta derecede hemofilili bireylerin günlük yasam stilleri bu hastaliktan pek fazla etkilenmez. Yasam süreleri genellikle normaldir. Bu hastalar bazi spor aktiviteleri için yönlendirilmelidir.

Travma riski nedeniyle birçok hemofilik birey ve ailesi sportif aktivitelerden kaçinabilmekte ya da hekimler tarafindan bu aktiviteler ileri derecede kisitlanabilmektedir. Bu yöndeki görüsler, son yillarda önemli derecede degisiklige ugramistir. Hemofilili bireyin kemik ve kaslarinin güçlenmesi, günlük yasam aktiviteleri sirasinda eklemler ve kaslar için koruyucu olacaktir. Zayif kaslarla desteklenmis, kemik yapisi zayif bir eklemin/kasin basit travmalarla bile kolayca zedelenebilecegi unutulmamalidir. Spesifik izokinetik kas güçlendirme egzersizlerinin kanama sayisini arttirmaksizin kas gücünde anlamli derecede artis sagladigi gösterilmistir. Egzersizlerin Faktör VIII düzeyinde artis saglayabilecegi de belirtilmektedir.

Yanisira, fiziksel aktivitenin mental ve emosyonel durum üzerine olumlu etkilerinin oldugu da unutulmamalidir.

Hemofilik bireylerde yapilacak sportif aktivitelerin yararlari ve riskleri iyi bilinmeli ve hasta uygun sporlara yönlendirilmelidir. Hemofilililere önerilen sporlar yüzme, yürüyüs, masa tenisi, golf ve okçuluktur. Yüzme, güvenle önerilen bir dayaniklilik egzersizidir. Kanama riski tasimadigi gibi, genel kondüsyonun arttirilmasinda da çok yararlidir. Kurbagalama ve kelebek yüzme, özellikle dirsekler ve dizlere fazla yük bindireceginden önerilmemektedir. Yararli olmakla beraber, belirli oranda riskli sporlar ise, basketbol, bisiklet, bowling, jogging, tenis, voleyboldur. Kesinlikle önerilmeyen sporlar ise, boks, kayak, futbol, motorsiklet binme, güres ve atçiliktir. Bir tablo olarak:

Önerilen sporlar Risk tasiyan sporlar Tehlikeli sporlar

Yüzme Basketbol Boks

Yürüyüs Bisiklet Kayak

Masa tenisi Bowling Futbol

Golf Jogging Motorsiklet

Okçuluk Tenis Güres

Voleybol Atçilik
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: AB RH +
EGE ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05523060624

AB RH POZİTİF

Tarih: 8/24/2019 10:31:02 AM
ONUR KURT
  Aranan Kan: B RH +
Serpil AKdag kan merkezi- AÜ cebeci kampusu'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05069475386

B Rh (+) TROMBOSİT İHTİYACİMİZ VARDİR.

Tarih: 8/18/2019 7:29:58 AM
GuLUsAn ozkan
  Aranan Kan: AB RH +
Antalya Medikalpark Hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05538595394

Acil Gelmeden önce lütfen arayınız. Lütfen destek. AB RH POZİTİF TROMBOSİT.

Tarih: 8/12/2019 1:30:58 AM
NURŞENAY HANIM
  Aranan Kan: B RH +
Koşuyolu Hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 0536 357 64 23

YARDIMCI OLALIM. B RH + POZİTİF İLETİŞİM Selma Hanım 0536 357 64 23

Tarih: 8/6/2019 12:59:34 PM
Selma Hanım
  Aranan Kan: AB RH +
Yedikule göğüs hastalıkları hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05388923628

Yedikule göğüs hastalıkları hastanesinde yatmakta bulunan ENDER ÖZAY’ın ab rh pozitif kana ihtiyacı vardır. Aynı gruba sahip olanların ÇAPA KIZILAY KAN MERKEZİNE gitmeleri rica olunur. Yardımsever vatandaşlarımızın ilgisi ve bilgisine.

Tarih: 7/5/2019 4:10:58 AM
Sebahat aslan
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası