Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Hemofili




Aile agacina göre zorunlu ve olasi tasiyicilar sunlardir:

Zorunlu Tasiyicilar:

1. Bir hemofilili babanin tüm kizlari

2. ayri dogumlarda birden fazla hemofilili çocuk doguran kadinlar

3. Bir hemofilili oglu olup anne tarafinda iyi kanitlanmis hemofilili bir baska birey olan kadinlar

4. Bir hemofililinin anneannesi olup, anne tarafinda hemofili öyküsü olanlar.

Olasi tasiyicilar:

1. Tasiyici olan bir kadinin yukaridaki ölçütlere uymayan kadin akrabasi

2. Anne tarafinda hemofili öyküsü olan ancak bir hemofilili oglu olmayan kadinlar

3. Aile öyküsü olmadan bir hemofilili oglu olanlar:

a) Hemofilik gen kadina annesinden geçmistir; ancak ya yakin erkek akrabalarinin (erkek kardes, dayi gibi) olmamasi ya da olan erkek akrabalarin tesadüfen hemofilik olmamasi nedeniyle bu gen belirlenmemistir.

b) Kadinda yeni bir mutasyon olmustur

(i) Mutant gen kadinin tüm hücrelerindeki X kromozomlarindan birindedir; bunlar gerçek tasiyicilardir.

(ii) Yalnizca tek bir germ hücresinde (ovumda) mutant gen vardir, somatik hücrelerde mutasyon yoktur; bunlar tasiyici degillerdir.

B ) Fenotipik inceleme: Tasiyici oldugundan kuskulanilan bireylerde Faktör VIII:C/Faktör VIII:Ag ya da Faktör VIII:C/von Willebrand faktör:Ag oranina bakilir.Bu oran 0.6'nin altinda ise bireyin tasiyici olma olasiligi güçlüdür. Ancak Lyonizasyon nedeniyle bu oranin asagi ya da yukari degisebilecegi unutulmamalidir.

C ) DNA inceleme yöntemleri:

DNA polimorfizmleri (RFLP:Restriction fragment length polymophisms), VNTR, PCR, SSCP, DGGE, v.b.

Hemofili A'ya yol açan mutasyonlar çok çesitli olup su gruplar altinda toplanabilir:

1. Nokta mutasyonlari

a. Yanlis anlamli (Missense)

b. Çerçeve kaymasi

c. Stop kodon

d. "Splice" mutasyonlar

2. Delesyonlar

3. Insersiyonlar

4. Inversiyonlar

Tablo:Türk Hastalarinda Saptanan Hemofili A Mutasyonlainin Tiplere Göre Dagilimi

MUTASYON ÇESITI MUTASYON SAYISI

I. Nokta Mutasyonlari 17
Yanlis anlamli 13
Transisyon 4
A. Stop kodon 3
Transisyon 1
Transversiyon 2
B.Kirpilma noktasi 1

II. Inversiyon 38
A. Distal 30
B. Proksimal 8

HEMOFILI VE SPOR

Fiziksel aktivite, saglikli bir yasam için çok önemlidir. Sportif aktiviteler, oyunlar ve egzersizlere katilim fiziksel, mental ve emosyonel olarak kaliteli bir yasamin dogal araçlaridir. Bu gerçekler, hemofilililer için de gözardi edilmemelidir.

Hemofilik hastalarin düzenli egzersiz yapmalari çok önemlidir. Egzersizler genel saglik, eklemlerin korunmasi ve kaslarin güçlendirilmesi için çok önemlidir Ancak, özellikle küçük yastaki çocuklarda kolaylikla sikildiklari ve tekrardan kaçindiklari için, bunu sürdürmek kolay olmamaktadir. Bu nedenle çocuklarin hoslanacaklari, oyun ve spor aktiviteleri tarzinda egzersiz programlarinin düzenlenmesi gereklidir. Çocuklarin, egzersizleri görev olarak degil, oyun olarak görmeleri saglanmalidir.

Orta derecede hemofilili bireylerin günlük yasam stilleri bu hastaliktan pek fazla etkilenmez. Yasam süreleri genellikle normaldir. Bu hastalar bazi spor aktiviteleri için yönlendirilmelidir.

Travma riski nedeniyle birçok hemofilik birey ve ailesi sportif aktivitelerden kaçinabilmekte ya da hekimler tarafindan bu aktiviteler ileri derecede kisitlanabilmektedir. Bu yöndeki görüsler, son yillarda önemli derecede degisiklige ugramistir. Hemofilili bireyin kemik ve kaslarinin güçlenmesi, günlük yasam aktiviteleri sirasinda eklemler ve kaslar için koruyucu olacaktir. Zayif kaslarla desteklenmis, kemik yapisi zayif bir eklemin/kasin basit travmalarla bile kolayca zedelenebilecegi unutulmamalidir. Spesifik izokinetik kas güçlendirme egzersizlerinin kanama sayisini arttirmaksizin kas gücünde anlamli derecede artis sagladigi gösterilmistir. Egzersizlerin Faktör VIII düzeyinde artis saglayabilecegi de belirtilmektedir.

Yanisira, fiziksel aktivitenin mental ve emosyonel durum üzerine olumlu etkilerinin oldugu da unutulmamalidir.

Hemofilik bireylerde yapilacak sportif aktivitelerin yararlari ve riskleri iyi bilinmeli ve hasta uygun sporlara yönlendirilmelidir. Hemofilililere önerilen sporlar yüzme, yürüyüs, masa tenisi, golf ve okçuluktur. Yüzme, güvenle önerilen bir dayaniklilik egzersizidir. Kanama riski tasimadigi gibi, genel kondüsyonun arttirilmasinda da çok yararlidir. Kurbagalama ve kelebek yüzme, özellikle dirsekler ve dizlere fazla yük bindireceginden önerilmemektedir. Yararli olmakla beraber, belirli oranda riskli sporlar ise, basketbol, bisiklet, bowling, jogging, tenis, voleyboldur. Kesinlikle önerilmeyen sporlar ise, boks, kayak, futbol, motorsiklet binme, güres ve atçiliktir. Bir tablo olarak:

Önerilen sporlar Risk tasiyan sporlar Tehlikeli sporlar

Yüzme Basketbol Boks

Yürüyüs Bisiklet Kayak

Masa tenisi Bowling Futbol

Golf Jogging Motorsiklet

Okçuluk Tenis Güres

Voleybol Atçilik
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: A RH +
Bezmialem Vakıf Hastanesi - Aksaray'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05346673021

12 Kasim Pazartesi riskli bir bypass ameliyati olacak babam için, ameliyat günü sıcak kan lazim olmasi halinde ameliyat bitene kadar kan verebilecek k A RH POZİTİF (a rh+) kan grubuna ait kisiler aranmaktadir.

Tarih: 11/10/2018 1:34:48 PM
Emin Bilge
  Aranan Kan: 0 RH -
Ege üniversitesi hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05075536676

Ege üniversitesinde yatan hastaya Ayşe Kaymak acil 0 negatif kana ihtiyaç vardır. İrtibat İsmail kaymak tel 05075536676

Tarih: 10/8/2018 5:17:19 AM
Ayşe kaymak
  Aranan Kan: A RH -
şelçuklu tıp fakültesi konya'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05385732670

acil böbrek hastası için gülten demirci için

Tarih: 9/3/2018 6:42:55 AM
fatih demirci
  Aranan Kan: AB RH -
NP BEYİN HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05312342646

Ümraniye Np Beyin hastanesinde yatmakta olan Nihat DURAN İÇİN acil AB RH (-) kana ihtiyaç vardır. Yardımcı olun allah rızası için ...

Tarih: 8/13/2018 1:26:30 PM
Halil Akkuş
  Aranan Kan: B RH +
Ozelkoru hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05443420869

Acil brh+pozitif kana ihtiyaç vardır ankara cukur anbar özel koru hastanesi irtibat 05443420869 hasta adı celalettin caba

Tarih: 8/10/2018 12:05:31 AM
Celalettin caba
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası