Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Hemofili




Aile agacina göre zorunlu ve olasi tasiyicilar sunlardir:

Zorunlu Tasiyicilar:

1. Bir hemofilili babanin tüm kizlari

2. ayri dogumlarda birden fazla hemofilili çocuk doguran kadinlar

3. Bir hemofilili oglu olup anne tarafinda iyi kanitlanmis hemofilili bir baska birey olan kadinlar

4. Bir hemofililinin anneannesi olup, anne tarafinda hemofili öyküsü olanlar.

Olasi tasiyicilar:

1. Tasiyici olan bir kadinin yukaridaki ölçütlere uymayan kadin akrabasi

2. Anne tarafinda hemofili öyküsü olan ancak bir hemofilili oglu olmayan kadinlar

3. Aile öyküsü olmadan bir hemofilili oglu olanlar:

a) Hemofilik gen kadina annesinden geçmistir; ancak ya yakin erkek akrabalarinin (erkek kardes, dayi gibi) olmamasi ya da olan erkek akrabalarin tesadüfen hemofilik olmamasi nedeniyle bu gen belirlenmemistir.

b) Kadinda yeni bir mutasyon olmustur

(i) Mutant gen kadinin tüm hücrelerindeki X kromozomlarindan birindedir; bunlar gerçek tasiyicilardir.

(ii) Yalnizca tek bir germ hücresinde (ovumda) mutant gen vardir, somatik hücrelerde mutasyon yoktur; bunlar tasiyici degillerdir.

B ) Fenotipik inceleme: Tasiyici oldugundan kuskulanilan bireylerde Faktör VIII:C/Faktör VIII:Ag ya da Faktör VIII:C/von Willebrand faktör:Ag oranina bakilir.Bu oran 0.6'nin altinda ise bireyin tasiyici olma olasiligi güçlüdür. Ancak Lyonizasyon nedeniyle bu oranin asagi ya da yukari degisebilecegi unutulmamalidir.

C ) DNA inceleme yöntemleri:

DNA polimorfizmleri (RFLP:Restriction fragment length polymophisms), VNTR, PCR, SSCP, DGGE, v.b.

Hemofili A'ya yol açan mutasyonlar çok çesitli olup su gruplar altinda toplanabilir:

1. Nokta mutasyonlari

a. Yanlis anlamli (Missense)

b. Çerçeve kaymasi

c. Stop kodon

d. "Splice" mutasyonlar

2. Delesyonlar

3. Insersiyonlar

4. Inversiyonlar

Tablo:Türk Hastalarinda Saptanan Hemofili A Mutasyonlainin Tiplere Göre Dagilimi

MUTASYON ÇESITI MUTASYON SAYISI

I. Nokta Mutasyonlari 17
Yanlis anlamli 13
Transisyon 4
A. Stop kodon 3
Transisyon 1
Transversiyon 2
B.Kirpilma noktasi 1

II. Inversiyon 38
A. Distal 30
B. Proksimal 8

HEMOFILI VE SPOR

Fiziksel aktivite, saglikli bir yasam için çok önemlidir. Sportif aktiviteler, oyunlar ve egzersizlere katilim fiziksel, mental ve emosyonel olarak kaliteli bir yasamin dogal araçlaridir. Bu gerçekler, hemofilililer için de gözardi edilmemelidir.

Hemofilik hastalarin düzenli egzersiz yapmalari çok önemlidir. Egzersizler genel saglik, eklemlerin korunmasi ve kaslarin güçlendirilmesi için çok önemlidir Ancak, özellikle küçük yastaki çocuklarda kolaylikla sikildiklari ve tekrardan kaçindiklari için, bunu sürdürmek kolay olmamaktadir. Bu nedenle çocuklarin hoslanacaklari, oyun ve spor aktiviteleri tarzinda egzersiz programlarinin düzenlenmesi gereklidir. Çocuklarin, egzersizleri görev olarak degil, oyun olarak görmeleri saglanmalidir.

Orta derecede hemofilili bireylerin günlük yasam stilleri bu hastaliktan pek fazla etkilenmez. Yasam süreleri genellikle normaldir. Bu hastalar bazi spor aktiviteleri için yönlendirilmelidir.

Travma riski nedeniyle birçok hemofilik birey ve ailesi sportif aktivitelerden kaçinabilmekte ya da hekimler tarafindan bu aktiviteler ileri derecede kisitlanabilmektedir. Bu yöndeki görüsler, son yillarda önemli derecede degisiklige ugramistir. Hemofilili bireyin kemik ve kaslarinin güçlenmesi, günlük yasam aktiviteleri sirasinda eklemler ve kaslar için koruyucu olacaktir. Zayif kaslarla desteklenmis, kemik yapisi zayif bir eklemin/kasin basit travmalarla bile kolayca zedelenebilecegi unutulmamalidir. Spesifik izokinetik kas güçlendirme egzersizlerinin kanama sayisini arttirmaksizin kas gücünde anlamli derecede artis sagladigi gösterilmistir. Egzersizlerin Faktör VIII düzeyinde artis saglayabilecegi de belirtilmektedir.

Yanisira, fiziksel aktivitenin mental ve emosyonel durum üzerine olumlu etkilerinin oldugu da unutulmamalidir.

Hemofilik bireylerde yapilacak sportif aktivitelerin yararlari ve riskleri iyi bilinmeli ve hasta uygun sporlara yönlendirilmelidir. Hemofilililere önerilen sporlar yüzme, yürüyüs, masa tenisi, golf ve okçuluktur. Yüzme, güvenle önerilen bir dayaniklilik egzersizidir. Kanama riski tasimadigi gibi, genel kondüsyonun arttirilmasinda da çok yararlidir. Kurbagalama ve kelebek yüzme, özellikle dirsekler ve dizlere fazla yük bindireceginden önerilmemektedir. Yararli olmakla beraber, belirli oranda riskli sporlar ise, basketbol, bisiklet, bowling, jogging, tenis, voleyboldur. Kesinlikle önerilmeyen sporlar ise, boks, kayak, futbol, motorsiklet binme, güres ve atçiliktir. Bir tablo olarak:

Önerilen sporlar Risk tasiyan sporlar Tehlikeli sporlar

Yüzme Basketbol Boks

Yürüyüs Bisiklet Kayak

Masa tenisi Bowling Futbol

Golf Jogging Motorsiklet

Okçuluk Tenis Güres

Voleybol Atçilik
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: 0 RH -
MARMARA ÜNİ. PENDİK EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05384994527

TROMBOSİT KANA ACİL ihtiyac var

Tarih: 7/11/2018 6:38:10 AM
ayten kaya
  Aranan Kan: 0 RH +
marmara pendik egitim arastırma hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 507 863 85 08

bir yakınıma cok acil kan gerekıyor, 0+ yogun bakıma alındı lutfen yardımlarınızı beklıyorum

Tarih: 7/10/2018 9:08:33 AM
elif okşaş
  Aranan Kan: AB RH -
Ankara Gazi Hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05455490556

Gazi hastanesinde yatmakta olan hastz için acil AB rh (-) kana ihtiyaç vardır. İletişim : 05455490556

Tarih: 7/10/2018 3:36:10 AM
Mert Söylemez
  Aranan Kan: 0 RH -
Okmeydanı devlet hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: +905535070347

Okmeydanı Devlet Hastanesi Onkoloji bölümünde yatan hastz Acil Ameliyata alınacaktır. 0 RH - kana ihtiyaç lazımdır.

Tarih: 7/9/2018 4:34:53 AM
Serhat Ayhan
  Aranan Kan: AB RH +
Ankara üniversitesi tıp fakültesi Cebeci kampüsü'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05456849587

Acil lösemi hastası için ab(Rh+) trombosit kana ihtiyacımız var .Yardımcı olursanız seviniriz

Tarih: 6/29/2018 1:58:01 AM
Mustafa topçu
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası