Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Hemofili




SAGLIKSIZ BEBEK RISKI ORTADAN KALKIYOR

Ailesinde 'kalitsal hastalik' olan çiftlerin özürlü çocuk dünyaya getirmelerini önlemek için PGD testi (Preimplantasyon Genetik Tam) uygulaniyor. Yani ana rahmine aktarilmadan önce, ciddi genetik bozukluklari olan embriyolar ayiklaniyor. Bunun getirisi ise 'saglikli bebek' garantisi.

Ailesinde kalitsal hastalik bulunan çiftlerin en önemli sorunu, özürlü bir çocuk dünyaya getirmektir. Ancak son yillardaki gelismeler, kalitsal hastaliklarin moleküler düzeyde tanimlanmasina olanak sagladi. Toplam 6 asamali olarak yapilan PGD testi sayesinde, saglikli hücreler tüp bebek yöntemiyle anne rahmine aktariliyor. Böylece özürlü çocuk dogurma riski ortadan kaldirilmis oluyor.

'Preimplantasyon Genetik Tani' (Preimplantation genetic Diagnosis) adi verilen yöntemin, kalitsal risk tasiyan gebeliklerde önemli bilgiler sagladigini belirtiliyor. Çünkü bu test sayesinde hücre düzeyinde yapilan arastirmada tasiyicilik ve hastalik riski erken dönemde teshis ediliyor. Bu testin gelistirilmesinden önce tani amaciyla 'amniyosentez' ve 'biyopsi' uygulaniyordu. Hala da uygulaniyor. Amniyosentezde, l6 haftalikken bebegin anne rahminde yüzdügü sividan az miktarda sivi örnegi alinarak kromozonal tani yapiliyor.

Biyopsi uygulamasinda ise, bebek 10-12 hafta civarindayken bebegin plasentasindan parça alinarak inceleniyor. Her iki yöntemin de ciddi bir komplikasyonu olmadigini ifade edilirken, amniyosentez yönteminde binde 5 oraninda düsük riski ile karsi karsiya kalindigini belirtiliyor. Ancak bunun genetik hastalik riskiyle kiyaslandiginda önemsiz bir oran olduguna dikkati çekiyor. Testlerin sonuçlari olumsuz çiktiginda gebeligin sonlandirilip sonlandirilmayacagi tartisma konusu oluyor. Bazi ailelerin bebeklerinde 'Down Sendromu' olsa da gebeligin sonlandirilmasina karsi çikarak bebeklerinin dünyaya gelmesini istediklerini belirtiyor ve sunlari söyleniyor:

'Testin sonucu için 18 veya 19-haftayi beklemek gerekiyor. Bu döneme gelince de gebeligin sonlanmasi konusunda görüsler ortaya çikiyor. Aileye de stres yaratiyor. Bunun alternatifi PGD testidir. Bu testle henüz embriyo asamasinda bebegin tasiyacagi hastaliklari göz önüne alabilmek mümkün olur. Anne ve babanin tasiyacagi hastaliklar, ailesel riskler var-dir. Bunlar degerlendirilir. Çünkü bazi kalitsal hastaliklardaki genlerin kodu bilinmektedir. Bu kodlar bulunarak hastaligin teshisi konur, aileye bilgi verilir. Bazi kalitsal hastaliklarda bebegin cinsiyeti, tasiyici ve hasta olup olmamasini belirler. Örnegin annede hemofili hastaligi varsa, kiz çocugu dünyaya getirdiginde bebek saglikli olur. Eger erkek olursa hastalik riski tasiyacaktir."

Ilk basarili PGD testi Kistik fibroz ve Tay Sachs hastalilari için yapilmistir. 1995'den sonra ise baglantilari tanimlanmis pek çok hastalik için PGD yapilmistir.

Yöntemin uygulanmasinda IVF teknigi (yardimla üreme teknigi) uygulanmasi gerekiyor. Bu yöntemde babadan alinan sperm hücresi, laboratuvar kosullarinda annenin yumurta hücresi ile dölleniyor. Daha sonra embriyolar üzerinde genetik test uygulamasi gerçeklestiriliyor. IVF yaparak hastanin sansini artiriliyor ve daha saglikli bir sekilde embriyo elde ediliyor.

Pgd testi nasil yapiliyor?

1. Üreme sagligi uzmani, genetik danisman ve ilgili hastaligin doktoru tarafindan hastanin PGD için uygun olup olmadigi degerlendiriliyor. Hasta veya tasiyici bireylerden alinan kanda genetik bozuklugu teyid ediliyor.

2. Kisi tüp bebek islemine hazirlaniyor

3. Anneden alinan yumurta babadan alinan sperm ile laboratuvar sartlarinda dölleniyor

4. Embriyologlar tarafindan biyopsi yapilarak, döllenen yumurtadan 1-2 adet blastomer hücresi çikariliyor.

5. Biyopsi ile alinan hücrelerin, moleküler genetik tani laboratuvarinda genetik kodlan çözülüyor. Ve aranilan hastalik açisindan tanilar konuluyor.

6. Aranilan hastaligi tasimayan embriyolar ana rahmine aktariliyor.

HEMOFILI A'NIN MOLEKÜLER BIYOLOJISI VE TASIYICILARIN BELIRLENMESI

Hemofili A en yaygin koagülasyon defektlerinden biri olup tüm toplumlarda yaklasik 5000 erkek çocuktan birinde görülmektedir. Faktör VIII geni X kromozomu üzerinde bulunmaktadir; bir baska deyisle hemofili A, X kromozomuna bagli geçis gösteren bir hastaliktir. Hastalik hemen tümüyle erkeklerde görülür. Iki X kromozomundan birindeki faktör VIII'in bozuk oldugu kadinlar asemptomatik tasiyicilardir. Hastalarin % 30 kadarinin aile öyküsü yoktur. Bu gibi olgularda fenotipik analizle de birlestirilse polimorfizmlere dayali tani yöntemleri sonuç vermez.

Faktör VIII geni X kromozomunun uzun kolunun ucuna yakin olan Xq2.8 bölgesinde yer almaktadir.

Faktör VIII geni oldukça büyük bir gen olup 186 kilobaz (kb) uzunlugundadir. Insan genomundaki en büyük genlerden biridir. Bu büyük genin mRNA' si da büyük olup 9 kb uzunlugundadir ve 7052 nükleotidden olusan bir kodlayici dizi vardir.

Hemofili B ise yaklasik 30 000 erkekten birinde görülür. Faktör IX geni X kromozomunun Xq 2.71 bölgesindedir. Gen 34 kb uzunlugunda olup 8 eksondan olusmaktadir.

Hemofilinin moleküler düzeyde incelenmesi tasiyicilarin belirlenerek onlara dogum öncesi tani olanagi verilebilmesi açisindan önemlidir.

Tasiyicilarin belirlenmesi üç asamada gerçeklestirilir:

A) Öncelikle ayrintili bir aile agaci çizilerek ailedeki hemofilili bireyler ile olasi ve kesin ya da zorunlu tasiyicilar belirlenir. Bundan sonraki incelemelerin hangi bireylerde yogunlasmasi gerektigi böylece saptanmis olur .
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: A RH +
Bezmialem Vakıf Hastanesi - Aksaray'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05346673021

12 Kasim Pazartesi riskli bir bypass ameliyati olacak babam için, ameliyat günü sıcak kan lazim olmasi halinde ameliyat bitene kadar kan verebilecek k A RH POZİTİF (a rh+) kan grubuna ait kisiler aranmaktadir.

Tarih: 11/10/2018 1:34:48 PM
Emin Bilge
  Aranan Kan: 0 RH -
Ege üniversitesi hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05075536676

Ege üniversitesinde yatan hastaya Ayşe Kaymak acil 0 negatif kana ihtiyaç vardır. İrtibat İsmail kaymak tel 05075536676

Tarih: 10/8/2018 5:17:19 AM
Ayşe kaymak
  Aranan Kan: A RH -
şelçuklu tıp fakültesi konya'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05385732670

acil böbrek hastası için gülten demirci için

Tarih: 9/3/2018 6:42:55 AM
fatih demirci
  Aranan Kan: AB RH -
NP BEYİN HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05312342646

Ümraniye Np Beyin hastanesinde yatmakta olan Nihat DURAN İÇİN acil AB RH (-) kana ihtiyaç vardır. Yardımcı olun allah rızası için ...

Tarih: 8/13/2018 1:26:30 PM
Halil Akkuş
  Aranan Kan: B RH +
Ozelkoru hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05443420869

Acil brh+pozitif kana ihtiyaç vardır ankara cukur anbar özel koru hastanesi irtibat 05443420869 hasta adı celalettin caba

Tarih: 8/10/2018 12:05:31 AM
Celalettin caba
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası