Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Hemofili


Hemofili Nedir?

Hemofili hastaligi kanin yeterince pihtilasmamasi ile karakterli dogumsal bir hastaliktir. Ömür boyu hastayi, ailesini ve toplumu etkileyen hastalik durdurulamayan kanamalarla kendini gösterir. Hemofili hastalarinda, kanda bulunmasi gereken faktör 8 adli protein eksiktir. Kanamalarin önlenmesi veya durdurulmasi için insan kanindan elde edilen faktör 8 ilacinin hastaya damar yoluyla verilmesi zorunludur. Söz konusu hayati ilaç, yurt disindan ithal edilmekte olup çok pahalidir (500 Ünite'lik bir kutu faktör 8 = $500). Sosyal güvencesi olmayan hastalarin hayati bu nedenle tehlikededir. Tedavi edilemeyen hastalar kanamalarla ölebilir veya sik eklem kanamalariyla sakat kalirlar.

KALITIMLA GEÇISI

Hemofilinin ayni ailenin birbirini izleyen kusaklarinda çok daha sik olarak görülmesi, kalitsal özelliginin fark edilmesini sagladi. Hastaligin erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kusaklara kadinlar tarafindan tasindigini belgeleyen tarihsel bir örnek olarak Ingiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin soyagaci incelendiginde, hastaligi birçok Avrupa kraliyet ailesine tasidigi görülür.

Hemofili yalnizca erkekleri etkiler. Hastaligin tasiyicisi olan kadinlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastaligi X esey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanir. Bu durumu açiklamak için bireyin erkek ve disi olmasini belirleyen kromozom yapisina bakmak gerekir. Eseysel özellikleri belirleyen iki esey kromozomu vardir. Bunlara X ve Y kromozomlari denir. Disilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Diside esey kromozomlarindan birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun saglikli geni sayesinde hastalik belirtileri ortaya çikmaz. Bu durumda disi yalnizca hastaligi tasir ve daha sonraki kusaga aktarir. Erkekte ise hemofili özelligi tasiyan X kromozomu tek oldugundan öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalik kaçinilmaz biçimde ortaya çikar. Disilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunmasi durumunda ise hasta ya ölür ya da dogduktan çok kisa süre sonra ölür.

Hemofili, X esey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin (kirmizi daire) varligina baglidir ve bununla sonraki kusaklara aktarilir. Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunmasi, hastaligin disilerde de ortaya çikmasina yol açar. Ama bu durumda hasta ya ölü dogar ya da dogumdan kisa bir süre sonra ölür. Disiler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden yalnizca tasiyici olarak yasamlarim sürdürürler. Erkekte hastalik hemofiliden sorumlu bozuk geni tasiyan X kromozomunun bulunmasiyla ortaya çikar. Tasiyici anne ve saglikli babadan dogacak erkek çocuklarin hasta, kiz çocuklarin tasiyici olma olasiligi yüzde 50'dir (A ve B). Hemofilili baba ve saglikli anneden dogacak erkek çocuklarin hepsi saglikli, kizlarin hepsi tasiyicidir (C ve D).

Kalitsal bir hastalik olan hemofili kanamayla ortaya çikan hastaliklarin belki de bilinen en eski örnegidir.

HEMOFILININ NEDENLERI

Hemofili önemsiz bir darbenin yarattigi siyriktan vücut disina ya da bir yara olusmasa bile yumusak dokuya ve özellikle eklem içine asiri ölçüde kanamayla kendini belli eder.

X kromozomunda kanin pihtilasma sürecinin normal biçimde gelismesi için zorunlu bir gen bulundugu sanilmaktadir. Erkegin X kromozomunda pihtilasmadan sorumlu saglam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pihtilasma bozukluklari ortaya çikar.

Saglikli bir kiside çesitli damar zedelenmeleri sonucu baslayan kanama üç mekanizmanin kendiliginden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarinin kasilmasi, zedelenmis bölgede trombositlerin toplanmasi ve yarali bölgeyi kapatan bir pihtinin olusmasi.

Pihtinin olusmasi karmasik bir süreçten geçerek gerçeklesir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adli bir protein, basta tromboplastin olmak üzere çesitli etkenlerin devreye girmesiyle yapi degistirerek fibrine, yani pihtiyi olusturan protcine dönüsür.

Pihtilasma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pihtilasma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanilan sayilar Romen rakamlariyla yazilir.

Kanda düsük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin olusumuna katkida bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofili hastalarin kaninda bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlariyla da taninir.

Aslinda hemofili terimi, nedenleri farkli olmasina karsin, ayni belirtilerle seyreden iki hastaligi kapsar. Bunlardan daha sik görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.

HEMOFILININ BELIRTILERI

Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çikar. Kanamalar dogumdan birkaç gün sonra bile ortaya çikabilir ve yeni dogan için ölümcül bir tehlike olusturabilir. Bazen bebek yürümeye baslayana degin her sey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmalari (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çikar.

Bu yasta kanamalar genellikle agiz ya da burun yaralanmalarina baglidir. Daha büyük çocuklarda dis çekiminden ya da bademcik ameliyatindan sonra büyük ölçüde kan kaybi görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.

Kanama dalak, karaciger, bagirsak, böbrek ve beyin gibi iç organlarda sik sik görüldügü gibi eklem içindede (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çagindaki çocuklarda oldukça sik rastlanir. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kisitladigi ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldiran kaynasmaya (ankiloz) yol açtigi için çok tehlikeli bir gelismedir.

Belirtilerin agirligi, hastanin genetik yapisinca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliginin derecesine baglidir. Agir hemofili olgulari, ilk çocukluk çaginda beyin kanamalari ya da açilan yaralardan asiri kan kaybi nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin baslattigi doku içine asiri kanamalar, üst solunum yollarina baski yapacak ölçüde kan toplanmasina ve sonuçta bogularak ölüme yol açabilir.

Çocuk büyüdükçe hastaliginin bilincine varir ve kazalari olabildigince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi ögrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yillarini asan hastalar uzun bir yasam sürebilir. Ama hastaligin zaman içinde nasil bir gelisme gösterecegi önceden kestirilemez. Örnegin enfeksiyonlar kanama egilimini artirabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir degisim görülebilir. Yani tehlikeli sayilacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybinin görüldügü dönemi, neredeyse kendiliginden baslayan siddetli kanamalarin görüldügü dönem izler.
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: A RH -
şelçuklu tıp fakültesi konya'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05385732670

acil böbrek hastası için gülten demirci için

Tarih: 9/3/2018 6:42:55 AM
fatih demirci
  Aranan Kan: AB RH -
NP BEYİN HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05312342646

Ümraniye Np Beyin hastanesinde yatmakta olan Nihat DURAN İÇİN acil AB RH (-) kana ihtiyaç vardır. Yardımcı olun allah rızası için ...

Tarih: 8/13/2018 1:26:30 PM
Halil Akkuş
  Aranan Kan: B RH +
Ozelkoru hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05443420869

Acil brh+pozitif kana ihtiyaç vardır ankara cukur anbar özel koru hastanesi irtibat 05443420869 hasta adı celalettin caba

Tarih: 8/10/2018 12:05:31 AM
Celalettin caba
  Aranan Kan: AB RH -
ankara özel etimed hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05535258594

ankara özel etimed hastanesin de yatmakta olan hastz için acil kan aranıyor

Tarih: 8/5/2018 11:51:17 PM
destegül taş
  Aranan Kan: 0 RH -
Selime Seyil 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 5308726097

Çapa’da bulunan kan merkezine 0 rh(-) kan verebilecek kişilere  ihtiyaç vardır. Çevrenizde 0 rh(-) kan grubuna sahip kan verebilecek kimseler varsa benimle irtibata geçebilir. 05308726097

Tarih: 7/17/2018 1:49:40 AM
Feyzullah NEFES
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası