Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Sickle Cell Anemia & Ataxia Telangiectasia




Hastaligin moleküler temeli : 1995 yilinda Tel Aviv’de bir grup arastirmaci AT den sorumlu olan geni buldu. Bu gen ATM proteinini kodlayan gendir. ATM proteininin hücre döngüsünün regulasyonunda ve hasarli DNA üretiminin engellenmesinde önemli bir rol oynadigi bilinmektedir.

AT li hastalarin hücrelerinde ATM proteini bulunmaz. Ayrica ATM diger regulatör proteinlere de mesaj iletiminde görevlidir. Yoklugu mesaj iletimini engeller, bu yüzden de vücudun birçok farkli sistemi olumsuz yönde etkilenir.

Hastaligin önlenmesi : AT otozomal resessif olarak kalitlanir. Nesilden nesile genler sayesinde aktarilabilmektedir. Yani AT hastasi , ebevynlerinin her ikisinden de birer kopya hasarli gen almistir. Çogu insanda hasarli genler bulunabilir ama hasarli genin yaninda bulunan normal gen hasarli geni baskilar ve hastaligin fenotipte ortaya çikmasini engeller.Bu tip bireylere tasiyici bireyler adi verilir. Hatali AT genini tasiyan fakat hastaligi fenotiplerinde göstermeyen tasiyici bireyler çocuk yaptiklarinda dogacak çocuklar %25 olasilikla saglikli, %50 olasilikla tasiyici ve %25 olasilikla da hasta olurlar. Bu yüzden tasiyici bireyler çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik danismanliklara basvurmalidirlar. Prenatal test yöntemleri klinik olarak uygun yöntemlerdir ve DNA mutasyon analizi ya da ailedeki bireylerin moleküler teshisleriyle baglantili bir analiz yapilarak gerçeklestirilebilir. DNA mutasyon analizi ilk önce ailedeki spesifik hastalik yapici mutasyonlarin incelenmesi seklinde yapilmalidir.
Eger iki hastalik yapici mutasyona rastlanirsa uygun prenatal teshis testleri riskte olan aile bireylerine uygulanabilir.

Epidemolojik çalismalar AT tasiyicilarinin kanser özellikle de gögüs kanseri riskinin arttigini göstermistir. Kalp krizi riskinin de AT tasiyicilarinda arttigi düsünülmektedir. In vitro çalismalar tasiyici bireylerin de ortalama seviyelerde de olsa radyosentivitesi oldugunu göstermektedir. Bazi heterozigotlarda da ortalama degerlerde ATM proteini bulunur. ATM heterozigotlarinda kanser ve radyosensitivite riski olup olmadigi sorusu tam olarak çözümlenememistir

Hastaligin tedavisi : Nörolojik bozukluklarin ilerlemesinin engellenmesi ya da bagisiklik sistemi bozukluklarinin düzeltilmesi disinda etkili bir terapi sekli gelistirilememistir. ATM geninin baz sirasinin belirlenmesi ve klonlanmasiyla tedavi tekniklerini gelistirici arastirmalar yapilmaya baslanmistir. Bunlar gen terapisi, ilaç dizayni ve fonksiyonel proteinin dogrudan degistirilmesini içeren arastirmalardir. AT ile ilgili çalismalar kanser, nörodejenerasyon, bagisiklik sistemi bozukluklari ve yaslanma süreçleri ile ilgili yapilan arastirmalarada bilgi saglayarak anlasilmalarina yardimci olmaktadir.

KAYNAKLAR

Scriver, C.R., Beaudet A.L., Sly, W.S., Valle, D. The Methabolic Basis of Inherited Disease.7th edition. Mc-Graw Hill Inc.(1995). volume III. p.3467-3473, 3430-3439, 4410.
Emery, A.E.H., Rimoin, D.L. Principles and Practice of Medical Genetics. 2nd edition. Churchil Livingstone(1991) . volume II. p. 1324-1329.
Thompson, J.S., Thompson, M.W. Genetics in Medicine . 4th edition. WB Saunders Company, Pheledelphia(1986). p. 161, 130, 307, 84-93.
Marx, Jean L. A revolution in Biotechnology. Cambridge University Press(1989). p.172-180.
Benjamin, C.L., Garmon, G., Funston, J. Human Biology . Internal edition. Mc-Graw Hill Companies(1997). p. 234-5, 508-9, 33.
Trent,R.J. Molecular Medicine. 2nd edition. Churchill Livingstone(1997). p.128,132.
National Center for Biotechnology Information. www.ncbi.nlm.nih.gov
Medlineplus Health Information. www.medlineplus.gov
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: 0 RH -
Selime Seyil 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 5308726097

Çapa’da bulunan kan merkezine 0 rh(-) kan verebilecek kişilere  ihtiyaç vardır. Çevrenizde 0 rh(-) kan grubuna sahip kan verebilecek kimseler varsa benimle irtibata geçebilir. 05308726097

Tarih: 7/17/2018 1:49:40 AM
Feyzullah NEFES
  Aranan Kan: 0 RH -
MARMARA ÜNİ. PENDİK EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05384994527

TROMBOSİT KANA ACİL ihtiyac var

Tarih: 7/11/2018 6:38:10 AM
ayten kaya
  Aranan Kan: 0 RH +
marmara pendik egitim arastırma hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 507 863 85 08

bir yakınıma cok acil kan gerekıyor, 0+ yogun bakıma alındı lutfen yardımlarınızı beklıyorum

Tarih: 7/10/2018 9:08:33 AM
elif okşaş
  Aranan Kan: AB RH -
Ankara Gazi Hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05455490556

Gazi hastanesinde yatmakta olan hastz için acil AB rh (-) kana ihtiyaç vardır. İletişim : 05455490556

Tarih: 7/10/2018 3:36:10 AM
Mert Söylemez
  Aranan Kan: 0 RH -
Okmeydanı devlet hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: +905535070347

Okmeydanı Devlet Hastanesi Onkoloji bölümünde yatan hastz Acil Ameliyata alınacaktır. 0 RH - kana ihtiyaç lazımdır.

Tarih: 7/9/2018 4:34:53 AM
Serhat Ayhan
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası