Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Sickle Cell Anemia & Ataxia Telangiectasia


SICKLE CELL ANEMIA

Sickle cell anemia hemoglobin S adi verilen anormal bir hemoglobin türü yüzünden olusan bir genetik hastaliktir. Otosomal resessif bir özellik olarak kalitlanir. Daha çok Afrika kökenli insanlarda yaygindir. Yasam boyu süren akut krizler ve hastaliklara yakalanma egilimin artmasi sonucu olusan bir çok komplikasyonla karakterize edilebilir. Sickle cell anemiali bir hastanin kirmizi kan hücreleri yarim ay ya da orak seklinde ince uzun bir yapi kazanirken normal kan hücreleri bikonkav diskler seklindedirler.

Sickle cell anemia kalitsal bir kan hastaligidir. Temel olarak kronik anemi ve periyodik aci çekme bölümlerinden olusur. Hastaligin altinda yatan problem bir kan proteini olan hemoglobindir. Hemoglobin kirmizi kan hücrelerinin yapisinda bulunur ve akcigerlerden vücudun diger kisimlarina oksijen götürür ve dokulardan aldigi karbondioksiti de akcigerlere geri getirir. Sickle cell anemiada hemoglobin moleküllerinin yapisi degismis ve bozulmustur.

Yaklasik olarak 120 gün yasayan normal kirmizi kan hücrelerinden farkli olarak sickled kirmizi hücreler 10-20 gün yasarlar, yerlerine yenileri yeterince hizli yapilamadigi için de anemi denilen kanin kirmizi hücrelerinin eksik olmasi durumu ortaya çikar.

Hastaligin moleküler temeli : Sickle cell geni glutamic asit yerine valin amino asidinin geçmesine neden olan bir nokta mutasyon sonucu olusur. Sickle cell anemia ya neden olan mutasyon elli yildan fazla bir zaman önce tanimlanmistir. Bu mutasyon kirmizi kan hücrelerinde bulunan hemoglobinin yapisinin degismesine neden olur. Hemoglobinin beta zincirinde normalde glutamic acid bulunmasi gereken pozisyonda (amino ucundan baslanarak sayildiginda altinci amino asit) valin amino asidi bulunur. Amino asidin yüksüz ve hidrofobik bir side chain olan valinle yer degistirmesi hemoglobinin daha az çözünen bir yapi kazanmasina neden olur. Sonuç olarak hemoglobin kristal benzeri yapilar olusturma egilimi göstererek kirmizi kan hücrelerinde sekil degisikligine neden olur.

Bu iki hemoglobinin amino asit dizilisleri söyledir:

Hb A : val- his- leu- thr- pro-glu- glu- lys
Hb S : val- his- leu- thr- pro-val - glu- lys

Glutamic asit sentezleyen triplet kodonun ikinci sirasinda bulunan tek bir bazin yer degistirmesiyle valin amino asiti elde edilebilmektedir:

Amino asit mRNA code
Glutamic asit GA ( A or G )
Valine GU ( U,C A or G)

Hastalik damalarda hemoglobin oksijeni saldiktan sonra belirginlesir. Oksijenini salan kirmizi kan hücreleri orak seklini alarak kan akisinin yavaslamasina neden olur ve küçük kan damarlarina kan gitmesini önler. Bu da besinsiz ve oksijensiz kalan dokularda hasarlara yol açar. Bu asamada hasta aci nöbetlerine girer.

Normal bireylerde bulunan hemoglobin, hemoglobin A ( Hb A) adini alir. Sickle cell anemia hastaligi görülen bireylerdeki hemoglobin ise sickled hemoglobin olarak da bilinen hemoglobin S (Hb S)dir. Sickle cell trait bir bireyde hem Hb A hem de Hb S bulunmasi durumudur. Sickle cell trait Afrika kökenli Amerikalilarda her yüz kisiden sekizinde görülür. Bu heterezigot bireyler hem normal beta proteini hem de anormal beta proteini üretirler. Bu insanlar çok agir egzersizler yapma veya denizden çok yüksek olan bölgelerde bulunma sonucu oksijen azligi yasamadikça hastalikla belirtileri göstermezler. Sickle cell trait li bireyler normal olarak semptomlar göstermezler ama sickle hemoglobin genini çocuklarina geçirebilirler. Bu insanlarin yasam süreleri de normal insanlarla aynidir fakat sickle cell anemiali hastalar genelde kisa yasarlar.

Bir birey sadece hemoglobin S tasiyor ve hemoglobin A tasimiyorsa, yani hemoglobin S tasima yönünden homozigotsa o kisi sickle cell anemia hastasidir denir.

Hastaliga klinik bakis açisi : Hastalik kalitsal olmasina ve bireyde dogumdan itibaren bulunmasina ragmen, semptomlar genellikle ilk dört aydan önce gözlenmez. Sickle cell anemia, hasarli kirmizi kan hücreleri bozuldugunda (hemolitik kriz) ve kemik iligi bu hücrelerin yerini alacak yeni hücreler üretemediginde yasami tehdit eder bir hale gelir. Birbiri ardina olusan krizler böbrek, akciger, kemik, karaciger ve merkezi sinir sistemi hasarlarina yol açar. Orak seklindeki hücreler damar içinde bikonkav diskler seklindeki hücreler gibi serbest ve etkili bir biçimde dolasamazlar hatta bazi damarlarda kan akisini tikarlar. Besin ve oksijenin iletilemedigi bölgelerde olusan doku hasarlari ve kan akisinin bloke edildigi damarlar akut ve aci verici süreçlerin olusmasina neden olur. Bu krizler hastalarin %70 inde gözlenir, saatler ya da günler sürebilir. Bazi hastalar birkaç yilda bir bu tip krizlere girerken bazi hastalar ise bir yilda birçok kez krize girebilirler.

Sickle cell anemia li hastalar menenjit gibi hayati tehdit edici bakteriyel enfeksiyonlara yakalanma egilimi içindedirler. Enfeksiyonlar hastaligi hizlandirirlar ama ölümlerin ana nedeni çogunlukla krizler degil enfeksiyonlardir.

Sickle cell anemia herkeste ayni sekilde kendini göstermez. Bazi insanlarda semptomlar çok hafif atlatilabilirken bazilarinda ise çok agir semptomlar gözlenir. Buna ragmen problem hep aynidir: orak sekilli kan hücreleri dar kan damarlarini tikayip kanin akisini engeller.

Bu olay bir çok durumun ortaya çikmasina neden olur:

- El-Ayak sendromu:Bu genelde çocuklarda sickle cell anemia nin ilk sendromudur. El ve ayaklardaki damarlar tikanir, bu da, bu organlarda sismeye ve aci hissine neden olur.

- Anemia belirtileri: Asiri yorgunluk, nefes darligi ve ciltte solgunluk .

- Aci : Daha öceden tahmin edilemeyen bir sekilde sickled kan hücrelerinin oksijen iletimini engelledigi herhangi bir organda ya da eklemde aci hissi olusur. Aci sickle cell anemia nin çocuklarda ve yetiskinlerde görülen en belirgin özelligidir.
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: A RH -
şelçuklu tıp fakültesi konya'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05385732670

acil böbrek hastası için gülten demirci için

Tarih: 9/3/2018 6:42:55 AM
fatih demirci
  Aranan Kan: AB RH -
NP BEYİN HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05312342646

Ümraniye Np Beyin hastanesinde yatmakta olan Nihat DURAN İÇİN acil AB RH (-) kana ihtiyaç vardır. Yardımcı olun allah rızası için ...

Tarih: 8/13/2018 1:26:30 PM
Halil Akkuş
  Aranan Kan: B RH +
Ozelkoru hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05443420869

Acil brh+pozitif kana ihtiyaç vardır ankara cukur anbar özel koru hastanesi irtibat 05443420869 hasta adı celalettin caba

Tarih: 8/10/2018 12:05:31 AM
Celalettin caba
  Aranan Kan: AB RH -
ankara özel etimed hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05535258594

ankara özel etimed hastanesin de yatmakta olan hastz için acil kan aranıyor

Tarih: 8/5/2018 11:51:17 PM
destegül taş
  Aranan Kan: 0 RH -
Selime Seyil 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 5308726097

Çapa’da bulunan kan merkezine 0 rh(-) kan verebilecek kişilere  ihtiyaç vardır. Çevrenizde 0 rh(-) kan grubuna sahip kan verebilecek kimseler varsa benimle irtibata geçebilir. 05308726097

Tarih: 7/17/2018 1:49:40 AM
Feyzullah NEFES
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası