Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Türkiye’de Genetik Danismanlik,Genetik Tani ile Ilgili Uygulamalar ve Genetik Hastaliklar




Üstün disi: XX kromozomu tasiyan bir yumurta ile X kromozomu tasiyan bir sperm döllendiginde XXX kromozomlarina sahip disi birey gelisir.

Turner sendromu: Gonozomal kromozom tasimayan bir yumurta, X kromozomu tasiyan bir sperm ile döllenirse XO kromozomuna sahip Turner sendromlu birey gelisir.

XYY zigotu: Mayoz 2’de ayrilmama sonucu YY kromozomlari tasiyan sperm meydana gelebilir. Bu sperm normal bir yumurtayi döllerse XYY kromozomlu birey gelisir.

Çok genli kalitilan hastaliklar:

Nöral tüp defekti (NTD): Hamileligin ilk aylarinda, beyin ve omuriligin gelismesi sirasinda ortaya çikan bir düzensizlik sonucu kafatasinin veya omuriligin tam kapanmamasi nedeniyle olusan gelisimsel bir bozukluktur. NTD’ye multivitamin ve folik asit eksikliginin neden oldugu düsünülmektedir. NTD riski tasiyan ailelerde hamilelik öncesinde iki ay ve hamileligin ilk üç ayinda folik asit takviyesi önerilir. NTD hastaliginin varolmasi durumundan amniyon sivisindaki alfa fetoprotein miktari normalin çok üzerine çikar. Bu hastalik amniyosentez ile belirlenebilir.28

Kromozom delesyonlari nedeniyle ortaya çikan hastaliklar:

Cri de Chat sendromu: Bu bebekler genelde aglarken kedi miyavlamasina benzer bir ses çikarirlar. Bu bebekler, genelde küçük beyinlidir ve IQ’lari 20’nin üzerine çikamaz. Bu hastaliga 5. kromozomun kisa kolunda meydana gelen bir delesyon neden olur.29

Genetik hastaliklar toplumda oldukça fazla rastlanan ve nesilden nesile aktarilan hastaliklardir. Prenatal tani yöntemleri ile bu hastaliklar hamileligin erken dönemlerinde tespit edilebilir. Dogum öncesi tani yöntemleri günümüzde ülkemiz de dahil olmak üzere bir çok ülkede uygulanmaktadir. Ülkemizde önceki yillara oranla genetik danismanlara daha çok basvurulmasi, toplumsal olarak bilinçlenmenin önemli bir göstergesidir. Genetik hastaliklarin teshis ve tedavisinde önemli rol oynayacak gelismelerden biri insan genom projesinin tamamlanmasidir. Ileriki yillarda tekniklerin daha da gelisip ucuzlamasi prenatal tani yöntemlerine olan talebi daha da arttiracaktir. Bu artis saglikli nesillerin olusamasini saglayacaktir.


Referanslar

1. Dr. Arzu Çagdas, Kadin Hastaliklari ve Dogum Uzmani, Istanbul Cerrahi Hastanesi Tüp Bebek ve Laporoskopik Lazer Cerrahisi Merkezi, Kisisel Görüsme, 19 Nisan 2001
2. ibid 1
3. ibid 1
4. ibid 1
5. Genetik Hastaliklar, http://www.e-saglik.net/genetikhst.htm
6. Genetik Danisma ve Dogum Öncesi Tani El Kitabi, PRETAM, Istanbul:1996
7. ibid 1
8. ibid 5
9. ibid 1
10. Dr. Özlem Tandogdu Yorulmaz, Tibbi Genetik Uzmani, Istanbul Cerrahi Hastanesi Genetik Tani Merkezi, Kisisel Görüsme, 19 Nisan 2001
11. ibid 1
12. ibid 1
13. ibid 10
14. ibid 1
15. ibid 1
16. Solomon, E., Berg, L., Martin, D., Biology, Saunders Collage Publishing, ABD:1999, s.328-329
17. Biyoloji Terimleri Sözlügü, Atatürk Kültür, Dil ve Tarih Yüksek Kurumu Türk Dil Kurumu Yayinlari, Ankara:1998, s.222
18. ibid 16, s.331
19. ibid 16, s.329
20. ibid 6, s.13
21. ibid 1
22. Demirsoy, A., Kalitim ve Evrim, Meteksan Anonim Sirketi, Ankara:1999, s.575
23. ibid 22
24. ibid 1
25. ibid 16, s.332
26. ibid 6, s.14-15
27. ibid 22, s.130-134
28. ibid 1
29. ibid 22, s. 576

Hazirlayan: Iraz Toprak Aydin
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: AB RH -
Karabük eğitim ve araştırma hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05435997959

yoğum bakımda yatmakta olan hastz için acil kana ihitiyaç vardır

Tarih: 9/10/2019 8:46:26 PM
Hacer Işık
  Aranan Kan: B RH -
Malatya Turgut Özal tıp merkezi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05541363389

İlik nakli olan 6 çocuk annesi şadiye Eroğlu'nun acil B rh(_) ve 0 rh(_) kana ihtiyaç vardır lütfen yardımcı olur musunuz

Tarih: 9/7/2019 1:45:03 AM
Şadiye Eroğlu
  Aranan Kan: AB RH +
KARTAL KOSUYOLU Kalp Hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05052053665

ACİL KAN LAZIM AB RH POZİTİF GELMEDEN ÖNCE ARAYINIZ.

Tarih: 8/31/2019 6:13:02 AM
MUSTAFA Turhan
  Aranan Kan: A RH +
EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05414005451

Acildir. DESTEK OLALIM. A RH POZİTİF GRANÜLOSİT KAN.

Tarih: 8/29/2019 8:01:27 AM
YAĞMUR BEYHAN DAYANIR
  Aranan Kan: AB RH -
AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05382315179

ACİL AB RH NEGATİF TROMBOSİT LAZIMDIR. GELMEDEN ÖNCE ARAYINIZ.

Tarih: 8/25/2019 9:10:34 AM
YUSUF DEMIR
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası