Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Türkiye’de Genetik Danismanlik,Genetik Tani ile Ilgili Uygulamalar ve Genetik Hastaliklar




Üstün disi: XX kromozomu tasiyan bir yumurta ile X kromozomu tasiyan bir sperm döllendiginde XXX kromozomlarina sahip disi birey gelisir.

Turner sendromu: Gonozomal kromozom tasimayan bir yumurta, X kromozomu tasiyan bir sperm ile döllenirse XO kromozomuna sahip Turner sendromlu birey gelisir.

XYY zigotu: Mayoz 2’de ayrilmama sonucu YY kromozomlari tasiyan sperm meydana gelebilir. Bu sperm normal bir yumurtayi döllerse XYY kromozomlu birey gelisir.

Çok genli kalitilan hastaliklar:

Nöral tüp defekti (NTD): Hamileligin ilk aylarinda, beyin ve omuriligin gelismesi sirasinda ortaya çikan bir düzensizlik sonucu kafatasinin veya omuriligin tam kapanmamasi nedeniyle olusan gelisimsel bir bozukluktur. NTD’ye multivitamin ve folik asit eksikliginin neden oldugu düsünülmektedir. NTD riski tasiyan ailelerde hamilelik öncesinde iki ay ve hamileligin ilk üç ayinda folik asit takviyesi önerilir. NTD hastaliginin varolmasi durumundan amniyon sivisindaki alfa fetoprotein miktari normalin çok üzerine çikar. Bu hastalik amniyosentez ile belirlenebilir.28

Kromozom delesyonlari nedeniyle ortaya çikan hastaliklar:

Cri de Chat sendromu: Bu bebekler genelde aglarken kedi miyavlamasina benzer bir ses çikarirlar. Bu bebekler, genelde küçük beyinlidir ve IQ’lari 20’nin üzerine çikamaz. Bu hastaliga 5. kromozomun kisa kolunda meydana gelen bir delesyon neden olur.29

Genetik hastaliklar toplumda oldukça fazla rastlanan ve nesilden nesile aktarilan hastaliklardir. Prenatal tani yöntemleri ile bu hastaliklar hamileligin erken dönemlerinde tespit edilebilir. Dogum öncesi tani yöntemleri günümüzde ülkemiz de dahil olmak üzere bir çok ülkede uygulanmaktadir. Ülkemizde önceki yillara oranla genetik danismanlara daha çok basvurulmasi, toplumsal olarak bilinçlenmenin önemli bir göstergesidir. Genetik hastaliklarin teshis ve tedavisinde önemli rol oynayacak gelismelerden biri insan genom projesinin tamamlanmasidir. Ileriki yillarda tekniklerin daha da gelisip ucuzlamasi prenatal tani yöntemlerine olan talebi daha da arttiracaktir. Bu artis saglikli nesillerin olusamasini saglayacaktir.


Referanslar

1. Dr. Arzu Çagdas, Kadin Hastaliklari ve Dogum Uzmani, Istanbul Cerrahi Hastanesi Tüp Bebek ve Laporoskopik Lazer Cerrahisi Merkezi, Kisisel Görüsme, 19 Nisan 2001
2. ibid 1
3. ibid 1
4. ibid 1
5. Genetik Hastaliklar, http://www.e-saglik.net/genetikhst.htm
6. Genetik Danisma ve Dogum Öncesi Tani El Kitabi, PRETAM, Istanbul:1996
7. ibid 1
8. ibid 5
9. ibid 1
10. Dr. Özlem Tandogdu Yorulmaz, Tibbi Genetik Uzmani, Istanbul Cerrahi Hastanesi Genetik Tani Merkezi, Kisisel Görüsme, 19 Nisan 2001
11. ibid 1
12. ibid 1
13. ibid 10
14. ibid 1
15. ibid 1
16. Solomon, E., Berg, L., Martin, D., Biology, Saunders Collage Publishing, ABD:1999, s.328-329
17. Biyoloji Terimleri Sözlügü, Atatürk Kültür, Dil ve Tarih Yüksek Kurumu Türk Dil Kurumu Yayinlari, Ankara:1998, s.222
18. ibid 16, s.331
19. ibid 16, s.329
20. ibid 6, s.13
21. ibid 1
22. Demirsoy, A., Kalitim ve Evrim, Meteksan Anonim Sirketi, Ankara:1999, s.575
23. ibid 22
24. ibid 1
25. ibid 16, s.332
26. ibid 6, s.14-15
27. ibid 22, s.130-134
28. ibid 1
29. ibid 22, s. 576

Hazirlayan: Iraz Toprak Aydin
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: AB RH +
ANKARA TOBB ETÜ HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 5432921579

15.11.2019 Cuma günü ameliyat olacak babam için iki ünite AB RH+ kana ihtiyacımız var. Gönüllü kan verebilecek kişilerin iletişime geçmelerini rica ediyorum.

Tarih: 11/12/2019 1:15:21 AM
Buket Nur Palabıyık
  Aranan Kan: 0 RH -
Antalya Medikal Park Hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05333819859

Bebek hastaya acil LÜTFEN DESTEK VERELİM. 0 RH NEGATİF TROMBOSİT İHTİYACI VARDIR.

Tarih: 11/7/2019 3:47:48 PM
Dönmez Ailesi
  Aranan Kan: 0 RH -
Ege Üniversitesi Hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05453276137

Lütfen destek. 0 Rh- negatif Sağolun.

Tarih: 10/29/2019 7:02:15 AM
Hanım Hanım
  Aranan Kan: 0 RH +
Bahçelievler Medikalpark Hastanesi 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05332510231

Destek olalım. Acildir. SAĞOLUN. 0 Rh POZİTİF TROMBOSİT

Tarih: 10/22/2019 7:45:37 AM
Orhan Bafralı
  Aranan Kan: A RH +
Altunizade Acıbadem Kit Bölümü 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05326140733

Her gün kan ihtiyacı var. A RH POZİTİF TROMBOSİT Sağolun

Tarih: 10/11/2019 3:22:00 AM
Didem Hanım
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası