Acil Kan Bankası
 SAĞLIK EĞİTİMİ

Sağlık Platformu'nu Twitter'da takip et

Türkiye’de Genetik Danismanlik,Genetik Tani ile Ilgili Uygulamalar ve Genetik Hastaliklar




Üstün disi: XX kromozomu tasiyan bir yumurta ile X kromozomu tasiyan bir sperm döllendiginde XXX kromozomlarina sahip disi birey gelisir.

Turner sendromu: Gonozomal kromozom tasimayan bir yumurta, X kromozomu tasiyan bir sperm ile döllenirse XO kromozomuna sahip Turner sendromlu birey gelisir.

XYY zigotu: Mayoz 2’de ayrilmama sonucu YY kromozomlari tasiyan sperm meydana gelebilir. Bu sperm normal bir yumurtayi döllerse XYY kromozomlu birey gelisir.

Çok genli kalitilan hastaliklar:

Nöral tüp defekti (NTD): Hamileligin ilk aylarinda, beyin ve omuriligin gelismesi sirasinda ortaya çikan bir düzensizlik sonucu kafatasinin veya omuriligin tam kapanmamasi nedeniyle olusan gelisimsel bir bozukluktur. NTD’ye multivitamin ve folik asit eksikliginin neden oldugu düsünülmektedir. NTD riski tasiyan ailelerde hamilelik öncesinde iki ay ve hamileligin ilk üç ayinda folik asit takviyesi önerilir. NTD hastaliginin varolmasi durumundan amniyon sivisindaki alfa fetoprotein miktari normalin çok üzerine çikar. Bu hastalik amniyosentez ile belirlenebilir.28

Kromozom delesyonlari nedeniyle ortaya çikan hastaliklar:

Cri de Chat sendromu: Bu bebekler genelde aglarken kedi miyavlamasina benzer bir ses çikarirlar. Bu bebekler, genelde küçük beyinlidir ve IQ’lari 20’nin üzerine çikamaz. Bu hastaliga 5. kromozomun kisa kolunda meydana gelen bir delesyon neden olur.29

Genetik hastaliklar toplumda oldukça fazla rastlanan ve nesilden nesile aktarilan hastaliklardir. Prenatal tani yöntemleri ile bu hastaliklar hamileligin erken dönemlerinde tespit edilebilir. Dogum öncesi tani yöntemleri günümüzde ülkemiz de dahil olmak üzere bir çok ülkede uygulanmaktadir. Ülkemizde önceki yillara oranla genetik danismanlara daha çok basvurulmasi, toplumsal olarak bilinçlenmenin önemli bir göstergesidir. Genetik hastaliklarin teshis ve tedavisinde önemli rol oynayacak gelismelerden biri insan genom projesinin tamamlanmasidir. Ileriki yillarda tekniklerin daha da gelisip ucuzlamasi prenatal tani yöntemlerine olan talebi daha da arttiracaktir. Bu artis saglikli nesillerin olusamasini saglayacaktir.


Referanslar

1. Dr. Arzu Çagdas, Kadin Hastaliklari ve Dogum Uzmani, Istanbul Cerrahi Hastanesi Tüp Bebek ve Laporoskopik Lazer Cerrahisi Merkezi, Kisisel Görüsme, 19 Nisan 2001
2. ibid 1
3. ibid 1
4. ibid 1
5. Genetik Hastaliklar, http://www.e-saglik.net/genetikhst.htm
6. Genetik Danisma ve Dogum Öncesi Tani El Kitabi, PRETAM, Istanbul:1996
7. ibid 1
8. ibid 5
9. ibid 1
10. Dr. Özlem Tandogdu Yorulmaz, Tibbi Genetik Uzmani, Istanbul Cerrahi Hastanesi Genetik Tani Merkezi, Kisisel Görüsme, 19 Nisan 2001
11. ibid 1
12. ibid 1
13. ibid 10
14. ibid 1
15. ibid 1
16. Solomon, E., Berg, L., Martin, D., Biology, Saunders Collage Publishing, ABD:1999, s.328-329
17. Biyoloji Terimleri Sözlügü, Atatürk Kültür, Dil ve Tarih Yüksek Kurumu Türk Dil Kurumu Yayinlari, Ankara:1998, s.222
18. ibid 16, s.331
19. ibid 16, s.329
20. ibid 6, s.13
21. ibid 1
22. Demirsoy, A., Kalitim ve Evrim, Meteksan Anonim Sirketi, Ankara:1999, s.575
23. ibid 22
24. ibid 1
25. ibid 16, s.332
26. ibid 6, s.14-15
27. ibid 22, s.130-134
28. ibid 1
29. ibid 22, s. 576

Hazirlayan: Iraz Toprak Aydin
ACİL KAN DUYURULARI
  Aranan Kan: A RH -
şelçuklu tıp fakültesi konya'sinde Yatmakta olan hastamız için acil A RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05385732670

acil böbrek hastası için gülten demirci için

Tarih: 9/3/2018 6:42:55 AM
fatih demirci
  Aranan Kan: AB RH -
NP BEYİN HASTANESİ 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05312342646

Ümraniye Np Beyin hastanesinde yatmakta olan Nihat DURAN İÇİN acil AB RH (-) kana ihtiyaç vardır. Yardımcı olun allah rızası için ...

Tarih: 8/13/2018 1:26:30 PM
Halil Akkuş
  Aranan Kan: B RH +
Ozelkoru hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil B RH + kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05443420869

Acil brh+pozitif kana ihtiyaç vardır ankara cukur anbar özel koru hastanesi irtibat 05443420869 hasta adı celalettin caba

Tarih: 8/10/2018 12:05:31 AM
Celalettin caba
  Aranan Kan: AB RH -
ankara özel etimed hastanesi'sinde Yatmakta olan hastamız için acil AB RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 05535258594

ankara özel etimed hastanesin de yatmakta olan hastz için acil kan aranıyor

Tarih: 8/5/2018 11:51:17 PM
destegül taş
  Aranan Kan: 0 RH -
Selime Seyil 'sinde Yatmakta olan hastamız için acil 0 RH - kana ihtiyaç vardır...
Telefon: 5308726097

Çapa’da bulunan kan merkezine 0 rh(-) kan verebilecek kişilere  ihtiyaç vardır. Çevrenizde 0 rh(-) kan grubuna sahip kan verebilecek kimseler varsa benimle irtibata geçebilir. 05308726097

Tarih: 7/17/2018 1:49:40 AM
Feyzullah NEFES
EN SON EKLENEN LİNK

SİTE İÇİ ARAMA

Acil Kan Bankası